呵护“瓷娃娃”-瓷娃娃.docx

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1、呵护“瓷娃娃”:瓷娃娃 13岁的媛媛，最大的心愿就是去趟家门口的水上公园。当然，假如能自己走着逛，而不是被妈妈抱在怀里更好。但这对她来说，真的是太奢侈了。虽然今年已经13岁，但除了妈妈抱着她坐了坐旋转木马之外，就再也没去玩儿过。 甚至连家门口，她都没有自己一个人出去过。 因为她患有一种病。有这种病的人被称为“瓷娃娃”。因为从诞生起，他们就像瓷娃娃一样简单“易碎”媛媛一年中就曾经骨折过6次，无论是坐在小推车里被不当心碰一下，还是坐在自行车后座上略微颠簸了一下，她的骨头都有可能骨折。 这种病的名字叫成骨不全症(脆骨病)。 “瓷娃娃”扫盲 “瓷娃娃”们的病还被称为原发性骨脆症、骨膜发育不良、脆骨-蓝

2、巩膜综合征，是因为基因突变而导致含有胶原成分的骨头变脆。他们骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种先天性遗传性疾病。男、女发病相等。他们多数身体矮小，有特征性三角脸，有报道说这种病的基因流行率为4-5/10万，约60为常染色体显性遗传，15-20为隐性遗传，约25为新突变。可分为先天型及迟发型两种。先天型在母亲的子宫内起病，病情严峻。大多死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传；迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数患者可以长期存活。全球估计共有500万名成骨不全症患者，目前中国没有探讨数据，根据以上比例估计，中国应当有10万左右患者。 “瓷娃娃”考题 一般来说，“瓷娃娃”的早期

3、发觉并不困难。 简单骨折。稍微的损伤或碰撞即可能引起骨折，严峻的患者表现为自发性骨折。先天型患者在诞生时即有多处骨折。长骨及肋骨为好发部位。首次骨折发生于新生儿日常护理或起先爬行时，以后骨折多少与儿童活动和对儿童的爱护程度有关，青春期过后，骨折趋势渐渐削减。 蓝色巩膜。巩膜即眼球外围的白色部分，是眼睛最外层的纤维膜，俗话叫“白眼仁”。但瓷娃娃们的巩膜是蓝色的。这是由于他们的巩膜是半透亮的，可以看到下方脉络膜颜色的原因。 耳聋。多数患者早年听力良好，耳聋症状常常在11-40岁时出现感觉性或混合性高频听力减退或丢失，约占患者的25。 关节松弛。尤其是腕及踝关节，还可能有膝外翻、平足等。 肌肉薄弱。

4、瓷娃娃们往往没有厚实的肌肉组织，力气单薄。 黄色或蓝灰色牙齿。瓷娃娃的牙齿往往发育不良，牙质不能很好发育，乳齿及恒齿均可受累。牙齿呈黄色或蓝灰色，简单产生龋齿及早期脱落。 身材矮小。这是由于发育期较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。 皮肤疤痕宽度增加。这是瓷娃娃们的典型特征，是由于胶原组织缺陷造成的。 “瓷娃娃”：预防骨折更重要 对“瓷娃娃”们并没有特别的治疗方式。目前，成骨不全症的治疗主要有两种方式：药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是提高患者骨密度，削减骨折次数，通常每年的费用为万元左右；手术治疗重在改善畸形部位，使患者降低骨折风险、削减苦痛，甚至重获站起来的希望。费用约为1-

5、2万元，次。大部分成骨不全症患者须要多次手术治疗才能够正常行走。 对大部分成骨不全症患者来说，最主要的就是预防骨折。对于孩子来说，要严格爱护，始终到骨折趋于削减为止家属或照看者细心的照看是特别重要的。 现在，常用的药物治疗大多是支持性治疗，包括氟化物、抑钙素、活性维生素v。加上钙片等以增加骨质。 目前，最常用的双磷酸盐化合物主要用于中度到重度成骨不全症患者，目前应用已经有10余年的时间，但患者骨质的本身并未变更，只是赐予骨骼机械强度的提升。 有报道台湾的台大医院以丙氨膦酸盐为主治疗，取得了不错的治疗效果，患者骨密增加、难受减缓且没有严峻的副作用发生。但长期效果及对儿童生长的影响须要长期探讨。

6、其他一些发展中的治疗方式主要有骨髓干细胞移植、基因治疗、间质细胞骨髓移植等。但各有利弊，目前仍无法评估其效益。 呵护“瓷娃娃” 其实，成骨不全症的治疗不仅包括骨折护理，更应当包括加强患者独立运动的实力、增加有效的骨密度和肌力。现在，大多数家长都知道恳求医生的帮助，其实，要提高“瓷娃娃”的生活质量，除了专科医生，还须要物理治疗师、整形医生、患者自己和家人的共同努力。 很长时间以来，多数成骨不全症患儿的父母，都被告知要把孩子放在枕头上。这导致家长像照看婴儿似的照看成骨不全症患者，甚至是在他们入学后或者更大年龄以后。事实上，多数成骨不全症的患者通过物理治疗、恰当的熬炼、手术干预、药物以及家庭、学校、

7、工作场所的支持环境等多种方式，可以达到肯定水平的独立活动实力。这种力气的改进，不仅改善了他们整体的健康状况，而且也改进了骨骼的健康水平。 1.采纳不同身体姿态。激励患者在白天采纳多个不同的身体姿态。这可以帮助他们加强不同肌群的力气，可能达到预防或者削减骨变形的效果。 2.避开恐惊。成骨不全症患者在经验运动和学习新技能时，他们独立运动的最大障碍就是恐惊。家长应当激励孩子在平安环境下练习新技能。当这种技能被分解成多个小步骤时，就简单获得胜利。 但在这个过程中，肯定要时刻留意平安性的原则： 决不能推、拉或者牵拽肢体。抱起一个成骨不全症患儿时应尽可能地托起，打开双手支撑着患儿的屁股和大腿，另一只手支撑在肩、颈和头下面。不要从腋窝下支起孩子! 爱护性姿态。一个帮助成骨不全症患者增加力气和功能的重要方法是激励他们采纳多种姿态，对于婴儿和年幼者，激励他们的家长和其他看护者帮助他们摆成多种姿态。姿态变更不仅能增加不同肌群的力气，而且能够预防收缩和变形，避开运动受限和难受。保持臀部和脊椎的笔直是很重要的，在仰卧位时要预防后脑压平，保证脑袋能左右转动。 供应足够的支持。当患儿或者成人在站立位时，要供应足够的支持，这样大腿才不会“崩溃”，如有悬吊位的学步工具等。 重视水治疗。水治疗既能帮助成骨不全症患者在陆地上练习前、在没有重力的环境下熬炼技能，又能帮助成人重新学习和维持运动技能。