21 遗传分子生物学.ppt

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1、第第 四四 篇篇General BiologyTianjin Normal University遗传的基本规律遗传的基本规律 209第四篇遗传与变异第四篇遗传与变异 21基因的分子生物学基因的分子生物学 General BiologyTianjin Normal University21.1 遗传物质及其结构遗传物质及其结构21.2 DNA复制复制21.3 遗传信息流遗传信息流21.4 遗传物质的改变遗传物质的改变21基因的分子生物学基因的分子生物学 General BiologyTianjin Normal University 21.1 21.1 遗传物质及其结构遗传物质及其结构遗传物质及

2、其结构遗传物质及其结构General BiologyTianjin Normal University 在在2020世纪的前世纪的前4040年，困扰科学家的两个最基本的年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决：问题依然没有解决：基因是什么物质基因是什么物质 基因是如何工作的基因是如何工作的 在在MendelMendel和和MorganMorgan时代，使用的实验材料主要是时代，使用的实验材料主要是豌豆和果蝇等，它们都是一些非常复杂的多细胞生物。豌豆和果蝇等，它们都是一些非常复杂的多细胞生物。后来，在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式后来，在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式的研究中，科学家

3、才发现了遗传物质的蛛丝马迹。的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。General BiologyTianjin Normal University实验一：肺炎链球菌的转化实验实验一：肺炎链球菌的转化实验19281928年格里菲斯的肺炎双球菌转化实验年格里菲斯的肺炎双球菌转化实验19441944年爱弗莱证实转化物质是年爱弗莱证实转化物质是 DNADNA遗传物质是遗传物质是遗传物质是遗传物质是DNADNADNADNA（或是（或是（或是（或是RNA RNA RNA RNA）的直接证据）的直接证据）的直接证据）的直接证据General BiologyTianjin Normal Universi

4、ty S S型肺炎球菌：型肺炎球菌：有荚膜，有荚膜，菌落光滑菌落光滑 R R型肺炎球菌：型肺炎球菌：没有荚膜，没有荚膜，菌落粗糙菌落粗糙血液中分离出活血液中分离出活S S型菌型菌 General BiologyTianjin Normal University19281928年格里菲斯实验结果说明：年格里菲斯实验结果说明：加加热热杀杀死死的的S S型型肺肺炎炎球球菌菌中中一一定定有有某某种种特特殊殊的的生生物物分分子子或或遗遗传传物物质质，可可以以使使无无害害的的R R型肺炎球菌转化为有害的型肺炎球菌转化为有害的S S型肺炎球菌。型肺炎球菌。这种生物分子或遗传物质是什么呢？这种生物分子或遗传物

5、质是什么呢？General BiologyTianjin Normal University19441944年爱弗莱年爱弗莱AveryAvery离体转化实验：离体转化实验：从从加加热热杀杀死死的的S S型型肺肺炎炎球球菌菌将将蛋蛋白白质质、核核酸酸、多多糖糖、脂脂类类分分离离出出来来，分分别别加加入入到到无无害害的的R R型型肺肺炎炎球球菌菌中中，结结果果发发现现，惟惟独独只只有有核核酸酸可可以以使使无无害的害的R R型肺炎球菌转化为有害的型肺炎球菌转化为有害的S S型肺炎球菌。型肺炎球菌。结论：结论：DNADNA是生命的遗传物质。是生命的遗传物质。General BiologyTianjin

6、 Normal University实验二：实验二：T2T2噬菌体的感染实验噬菌体的感染实验19521952年，赫歇（年，赫歇（HersheyHershey）和切斯（）和切斯（ChaseChase）放射性同位素放射性同位素3535S S标记病毒的蛋白质外壳，标记病毒的蛋白质外壳，3232P P标记病毒标记病毒的的DNADNA内核，感染细菌。内核，感染细菌。新复制的病毒，检测到了新复制的病毒，检测到了3232P P标记的标记的DNADNA，没有检测到没有检测到3535S S标记的蛋白质。标记的蛋白质。结果说明结果说明DNA DNA 是遗传分子。是遗传分子。几个月后，几个月后，DNA DNA 双螺

7、旋模型发表，更说明双螺旋模型发表，更说明 DNA DNA 具有具有遗传分子的特性。遗传分子的特性。3535S S 标记外壳蛋白质标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞3232P P 标记标记 DNA,DNA,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞感染后放射标记进入大肠杆菌细胞核酸的基本单位核酸的基本单位 核苷酸是核酸的基本单位核苷酸是核酸的基本单位 。核核苷苷酸酸可可被被水水解解产产生生核核苷苷和和磷磷酸酸，核核苷苷还还可可再再进一步水解，产生戊糖和含氮碱基。进一步水解，产生戊糖和含氮碱基。核苷核苷核苷酸核苷酸碱基碱基核核 酸酸戊糖戊糖磷酸磷酸 DNADNAD

8、NADNA的组成及结构的组成及结构的组成及结构的组成及结构核糖核糖脱氧核糖脱氧核糖T T 胸腺嘧啶胸腺嘧啶U U 尿嘧啶尿嘧啶12345General BiologyTianjin Normal UniversityA Deoxyribonucleotide A Ribonucleotide 核苷与核苷酸核苷与核苷酸dAMPdAMP,dGMPdGMP,dTMPdTMP,dCMPdCMP19531953年，年，Watson&CrickWatson&Crick的的DNADNA双螺旋模型双螺旋模型General BiologyTianjin Normal UniversityChemical Str

9、ucture of DNA 5-P3-OH5-P3-OHGeneral BiologyTianjin Normal University DNADNA双螺旋结构的主要特征：双螺旋结构的主要特征：1.1.两两条条通通过过碱碱基基配配对对连连接接的的多多核核苷苷酸酸长长链链以以反反方方向向平平行行的的方方式式围围绕绕同同一一个个中中心心轴轴相相互互缠缠绕绕，组组成成双双螺螺旋，旋，两条链均为右螺旋；两条链均为右螺旋；2.2.DNA DNA 的碱基配对以碱基互补为原则；的碱基配对以碱基互补为原则；3.3.配配对对的的碱碱基基并并不不充充满满双双螺螺旋旋空空间间，而而碱碱基基占占据据的的空间不对称；空

10、间不对称；4.4.DNADNA分分子子中中，脱脱氧氧核核糖糖和和磷磷酸酸基基团团通通过过3 3、5 5磷磷酸酸二二酯酯键键连连接接形形成成，DNADNA分分子子的的一一条条长长链链是是从从5 5 33 ，另一条长链是从，另一条长链是从3 3 5 5。General BiologyTianjin Normal University 21.2 DNA21.2 DNA复制复制复制复制General BiologyTianjin Normal UniversityDNADNA复制发生在细胞周期的复制发生在细胞周期的S S期；期；DNADNA复制依赖于特殊的碱基配对复制依赖于特殊的碱基配对;互补配对原则

11、互补配对原则:A AT GCT GCDNADNA复制总是由复制总是由 53 方向合成方向合成;DNADNA复制是半保留式复制复制是半保留式复制.General BiologyTianjin Normal University在在解解旋旋酶酶的的作作用用下下，首首先先双双螺螺旋旋的的DNADNA可可以以同同时时在在许许多多DNADNA复复制制的的起起始始位位点点局局部部解解螺螺旋旋并并拆拆开开为为两两条条单单链链，如如此此在在一一条条双双链链上上可可形形成成许许多多“复复制制泡泡”，解解链链的的叉叉口口处称为处称为复制叉复制叉。General BiologyTianjin Normal Univ

12、ersity DNA聚合酶的共同特点：聚合酶的共同特点：（1 1）需要有）需要有DNADNA模板；模板；（2 2）合成启始必须要有引物提供）合成启始必须要有引物提供3 3-OH-OH；（3 3）聚合的方向都是）聚合的方向都是5 533（4 4）除聚合作用外，还有其它功能（如切除修复）。）除聚合作用外，还有其它功能（如切除修复）。General BiologyTianjin Normal University冈崎（冈崎（OkazakiOkazaki）等人提出等人提出DNADNA的不连续复制模型：的不连续复制模型：DNADNA复复制制过过程程中中,2,2条条新新生生链链都都只只能能从从5 533延

13、延伸伸,而而DNADNA模模板板链链是是反反向向平平行行的的双双链链，这这样样，其其中中一一条条链链的的合合成成方方向向和和复复制制叉叉移移动动方方向向相相同同，是是连连续续合合成成的的,称称为为前前导导链链；另另一一条条链链的的合合成成方方向向和和复复制制叉叉移移动动方方向向相相反反，为为不不连连续续复复制制，称称为为滞滞后后链链。滞滞后后链链不不连连续续合合成成期期间间所所生生成成的的DNADNA片片段段，称称为为冈冈崎崎片片段段，这这些些小小片片段段再再通通过过DNADNA连连接接酶酶的的作作用用，互互相相连接起来而成为长链。连接起来而成为长链。冈崎片段冈崎片段 General Biol

14、ogyTianjin Normal UniversityGeneral BiologyTianjin Normal University 21.3 21.3 遗传信息流遗传信息流遗传信息流遗传信息流General BiologyTianjin Normal University蛋白质是表型特征的分子基础蛋白质是表型特征的分子基础基因与酶的关系：一个基因一个酶。基因与酶的关系：一个基因一个酶。一一个个基基因因一一个个酶酶学学说说首首先先阐阐明明了了基基因因通通过对酶的控制来决定生物性状。过对酶的控制来决定生物性状。修正：一个基因一条多肽链修正：一个基因一条多肽链General BiologyTi

15、anjin Normal UniversityDNA中心法则中心法则遗传信息储存在核酸中；遗传信息储存在核酸中；遗传信息由核酸流向蛋白质。遗传信息由核酸流向蛋白质。蛋白质蛋白质mRNA转录翻译复制细胞核内细胞质内General BiologyTianjin Normal University转转 录录 从从DANDAN到到RNARNA发发生生在在细细胞胞核核中中，以以DNADNA分分子子为为模模板板，按按照照碱碱基基互互补补的的原原则则，合合成成一一条条单单链链的的RNARNA即即mRNAmRNA，DNADNA分分子子携携带带的的遗遗传传信信息息被被转转移移到到RNARNA分分子中。其过程与子

16、中。其过程与DNADNA的复制基本相同。的复制基本相同。起始起始延长延长终止终止3 5 自身合成方向自身合成方向碱基配对原则碱基配对原则：A AU GCU GCGeneral BiologyTianjin Normal University原核生物中，原核生物中，DNA链上不存在内含子。链上不存在内含子。真核生物细胞成熟真核生物细胞成熟mRNAmRNA的形成过程的形成过程General BiologyTianjin Normal University翻译翻译 从从mRNAmRNA到蛋白质到蛋白质细细胞胞中中蛋蛋白白质质的的合合成成是是一一个个严严格格按按照照mRNAmRNA上上密密码码子子的的

17、信信息息指指导导氨氨基基酸酸单单体体合合成成为为多多肽肽链链的的过过程，这一过程称为程，这一过程称为mRNAmRNA的翻译。的翻译。mRNAmRNA的的翻翻译译需需要要有有mRNAmRNA、tRNAtRNA、核核糖糖体体、多多种种氨基酸和多种酶等的共同参与。氨基酸和多种酶等的共同参与。翻翻译译过过程程(即即多多肽肽链链的的合合成成)包包括括起起始始、多多肽肽链链延长和翻译终止延长和翻译终止3 3个基本阶段。个基本阶段。General BiologyTianjin Normal UniversityRNARNA的结构与功能的结构与功能mRNA 信使信使RNArRNA 核糖体核糖体RNAtRNA

18、转移转移RNA RNA 蛋白质合成模板蛋白质合成模板与核糖体蛋白形成与核糖体蛋白形成蛋白质的合成场所。蛋白质的合成场所。密码子识别密码子识别氨基酸搬运氨基酸搬运General BiologyTianjin Normal UniversityGeneral BiologyTianjin Normal UniversityGeneral BiologyTianjin Normal University19661966年，年，NirenbergNirenberg和和Khorana Khorana 全部遗传密码字典全部遗传密码字典 6464个密码子个密码子 6161个负责个负责2020种氨基酸翻译，种

19、氨基酸翻译，3 3个无义密码子个无义密码子Nirenberg Nirenberg 和和 Khorana Khorana 19681968年年 诺贝尔奖诺贝尔奖 遗传密码的破译遗传密码的破译General BiologyTianjin Normal UniversityGeneral BiologyTianjin Normal University 遗传密码的特点遗传密码的特点v遗传密码遗传密码DNADNA分子中核苷酸的排列顺序与蛋白质中氨基酸排列分子中核苷酸的排列顺序与蛋白质中氨基酸排列顺序之间的对应关系。是由三个碱基组成的，因此叫三联体密码。顺序之间的对应关系。是由三个碱基组成的，因此叫三联

20、体密码。v遗传密码的特点遗传密码的特点连续性连续性 (移码突变，插入或删除一个碱基后移码突变，插入或删除一个碱基后)简并性（一个氨基酸可以不止一个密码子）简并性（一个氨基酸可以不止一个密码子）偏爱性（虽有简并性，但密码子的使用频率并不相等）偏爱性（虽有简并性，但密码子的使用频率并不相等）摆动性（氨基酸主要由密码子的前两个碱基决定）摆动性（氨基酸主要由密码子的前两个碱基决定）具有起始密码子（甲硫氨酸）和终止密码子具有起始密码子（甲硫氨酸）和终止密码子 通用性（所有生物使用相同的密码）通用性（所有生物使用相同的密码）General BiologyTianjin Normal University蛋

21、白质的合成过程蛋白质的合成过程起始：起始：从从N N端端开开始始合合成成，起起始始氨氨基基酸酸总总是是甲甲硫硫氨氨酸酸。mRNAmRNA的阅读方向是的阅读方向是5 533。延伸：进位延伸：进位转肽转肽移位移位 A A位位受位。结合一个新进入的氨酰受位。结合一个新进入的氨酰tRNAtRNA，P P位位给给位位。结结合合Met-Met-tRNAtRNA，并并向向A A位位给给出出肽肽酰酰基。基。终止终止:释释放放因因子子RFRF识识别别终终止止密密码码，进进入入A A位位，肽肽链链脱脱落。落。General BiologyTianjin Normal University 延伸延伸 终止终止起始起

22、始起始起始终止终止进位进位延伸延伸转肽转肽移位移位General BiologyTianjin Normal University细细胞胞质质中中，翻翻译译是是一一个个快快速速过过程程，一一段段mRNAmRNA可可以以相相继继与与多多个个核核糖糖体体相相结结合合，同同时时连连续续进进行行多多条条同同一种新肽链的合成。一种新肽链的合成。General BiologyTianjin Normal University 中心法则的发展中心法则的发展反转录酶的发现（反转录酶的发现（RNADNARNADNA）DNADNA翻译（实验室中）翻译（实验室中）对中心法则的挑战（朊粒）对中心法则的挑战（朊粒）Ge

23、neral BiologyTianjin Normal University 21.4 21.4 遗传物质的改变遗传物质的改变遗传物质的改变遗传物质的改变General BiologyTianjin Normal University遗遗传传物物质质的的改改变变染色体畸变染色体畸变基因突变基因突变 结构变异结构变异数目变异数目变异碱基置换突变碱基置换突变移移 码码 突突 变变 General BiologyTianjin Normal University缺失：染色体少了某一片段，通常是致死的，缺失：染色体少了某一片段，通常是致死的，如猫叫综合症。如猫叫综合症。重复：染色体上多出了一段，例如猫

24、眼综合症。重复：染色体上多出了一段，例如猫眼综合症。倒位：染色体内某一片段倒转倒位：染色体内某一片段倒转180180度重新连接，度重新连接，有臂间倒位和臂内倒位（包括着丝点）。有臂间倒位和臂内倒位（包括着丝点）。易位：染色体断裂片断接到了非同源染色体上。易位：染色体断裂片断接到了非同源染色体上。染色体畸变染色体畸变染色体结构变异：染色体结构变异：染色体结构变异：染色体结构变异：General BiologyTianjin Normal University染色体数目变异：染色体数目变异：染色体数目变异：染色体数目变异：整整倍倍体体畸畸变变：体体细细胞胞含含2n2n以以上上整整套套染染色色体体组

25、组（多多倍倍体体），包括，包括3n3n、4n4n。多见于植物中，如无籽西瓜。多见于植物中，如无籽西瓜3n3n。非非整整倍倍体体畸畸变变：体体细细胞胞染染色色体体数数目目的的变变异异是是因因配配子子中中个别染色体的增减为基础产生的变异。个别染色体的增减为基础产生的变异。1.1.某某同同源源染染色色体体少少一一条条，绝绝大大多多数数不不能能成成活活。人人类类特特纳纳氏氏综综合合症症缺缺少一个少一个X X。2.2.缺失一对染色体，不能存活，但癌细胞可能存活。缺失一对染色体，不能存活，但癌细胞可能存活。3.3.某同源染色体多一条成为三条染色体。某同源染色体多一条成为三条染色体。DownDown综合症（

26、综合症（2121三体）。三体）。4.4.某同源染色体的数目在三条以上。某同源染色体的数目在三条以上。General BiologyTianjin Normal University基因突变基因突变 碱基置换：碱基置换：一一种种碱碱基基被被另另一一种种碱碱基基所所置置换换，嘌嘌呤呤替替代代嘌嘌呤呤（A-GA-G）、嘧嘧啶啶替替代代嘧嘧啶啶（C-TC-T）称称为为转转换换，嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换颠换。移码突变：移码突变：在在DNADNA的的碱碱基基序序列列中中插插入入或或删删除除一一个个或或多多个个（非非3 3倍倍数数）碱碱基基，造造成成该该位位置置后后的的一

27、一系系列列编编码发生了改变。码发生了改变。General BiologyTianjin Normal University诱诱 变变 自发突变：频率在自发突变：频率在10101010左右。左右。诱变：诱变：物理物理、化学化学因素诱导的因素诱导的遗传遗传特性发生变异。特性发生变异。常见的诱变剂有：常见的诱变剂有：物理诱变：物理诱变：X X射线、射线、r r射线、紫外线、电离辐射等；射线、紫外线、电离辐射等；化学诱变：苯、亚硝酸盐、碱基类似物、氮芥等；化学诱变：苯、亚硝酸盐、碱基类似物、氮芥等；生物诱变：病毒生物诱变：病毒。细胞具有细胞具有DNADNA损伤修复系统。损伤修复系统。Email:gaohong_Email:gaohong_Email:gaohong_Email:gaohong_