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1、不动纤毛综合征不动纤毛综合征英文名称英文名称immotile cilia syndrome别名别名immobile cilia syndrome;不动纤毛综合症;睫不能移动综合征;纤毛不能移动综合征类别类别呼吸科/少见呼吸系统疾病ICD号号J98.8概述概述 不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约130000160000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,以致造成反复感
2、染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时,精子失去运动功能,造成不育。胚胎发育过程中,若纤毛结构异常,由于缺乏正常的纤毛摆动,将随机地发生内脏旋转;在妊娠1015天时,内脏发生左旋转代替正常的右旋转,将引起脏器转位。流行病学流行病学 本症发病率为130000160000。国内资料少,流行病学尚不清楚。病因病因 本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽,任何1种多肽有缺陷,均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋
3、白臂完全缺失者最为常见(占74%)。发病机制发病机制 ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,以致造成反复感染。临床表现临床表现 发病早,往往在新生儿或婴儿早期发病,出现气道阻塞,呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍,可反复发生上呼吸道感染,慢性支气管炎或间质性肺炎,导致肺不张及支气管扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。临床表现临床表现精
4、子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。并发症并发症 由于慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。实验室检查实验室检查 免疫学检查一般正常。其他辅助检查其他辅助检查 患者胸部X线检查一般正常。诊断诊断 根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。鉴别诊断鉴别诊断 本症应与慢性呼吸道感染、支气管扩张鉴别。治疗治疗 增强体质,防止呼吸道感染。呼吸道反复感染的治疗,可用抗感染及促进痰液排除的药物。病变局限,有手术适应证者应及时手术治疗。同时亦应注意治疗鼻窦炎。预后预后 本症病变局限,手术效果满意,预后良好。预防预防 增强体质,提高机体免疫力。谢谢大家!谢谢大家!by 大头医生结束语结束语谢谢大家聆听!谢谢大家聆听!21