医学遗传知识习题.doc

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1、.第一章 绪论（一）A 型选择题1遗传病特指A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2环境因素诱导发病的单基因病为AHuntington 舞蹈病 B蚕豆病 C白化病D血友病 A E镰状细胞贫血3传染病发病 A仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受环境因素影响4提出分子病概念的学者为 APauling BGarrod CBeadle DFord ELandsteiner5Down 综合征是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞

2、病6脆性 X 综合征是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病7Leber 视神经病是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病8高血压是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病（二）X 型选择题1遗传病的特征多表现为A家族性 B先天性 C传染性D不累及非血缘关系者 E同卵双生率高于异卵双生率2判断是否是遗传病的指标为A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D患者家族成员发病率高于一般群体E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3参加人类基因组计划的国家有 A中国 B美国 C加

3、拿大 D英国 E法国4人类基因组计划完成的基因图包括A遗传图 B物理图 C基因组测序图D功能图 E结构图5属于多基因遗传病的疾病包括.A冠心病 B糖尿病 C血友病 A D成骨不全 E脊柱裂（三）名词解释1genetic disease2medical genetics3Recurrence risk（四）问答题1遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？三、参考答案（一）A 型选择题C 2A 3D 4A 5C 6A 7E 8B（二）X 型选择题1ABDE 2ADE 3ABDE 4ABC 5ABE（三）名词解释略。（四）问答题遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一

4、定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如 Hutington 舞蹈病患者往往具有阳性家族史。第二章 （一）A 型选择题1常染色质是指间期细胞核中A螺旋化程度高，具有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C螺旋化程度低，没有转录活性的染色质 D旋化程度高，没有转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A端着丝粒染色体 B中央着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体（除 Y 染色体

5、）EY 染色体 3基因表达时，遗传信息的基本流动方向是ARNADNA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质CDNAmRNA蛋白质 DDNAtRNA蛋白质EDNArRNA蛋白质.4断裂基因转录的过程是A基因hnRNA剪接、加尾mRNA B基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾mRNAE基因Mrna5遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的 53方向的碱基三联体表示ADNA BRNA CtRNA DrRNA EmRNA6在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A3 号短臂 B4 号短臂 C5 号短臂 D6 号短臂 E7 号

6、短臂7人类基因组计划物理图研究所用的位标是ASTR BRFLP CSNP DSTS EEST8真核生物基因表达调控的精髓为A瞬时调控 B发育调控 C分化调控 D生长调控 E分裂调控9RNA 聚合酶主要合成哪一种 RNAAtRNA BmRNA 前体 CrRNA DsnRNA EmRNA10遗传密码中的 4 种碱基一般是指AAUCG BATUC CAUTGDATCG EACUG11下列哪一种病毒的遗传物质为 RNAA乙肝病毒 B乳头瘤状病毒 C烟草花叶病毒DHIV E腺病毒12脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为AA-U ，G-C BA-G，T-C CA-T，C-GDA-U ，T-C EA-C，

7、G-U13在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A遗传图 B转录图 C物理图D序列图 E功能图14DNA 复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为A35 连续合成子链B53合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C53连续合成子链D35 合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E以上都不是15结构基因序列中的增强子的作用特点为A有明显的方向性，从 53方向 B有明显的方向性，从 35方向C只能在转录基因的上游发生作用 D只能在转录基因的下游发生作用E具有组织特异性（二）型选择题1下列哪

8、些是生命有机体的遗传物质ADNA BRNA C碱基 D蛋白质 E脂类2下述哪些符合 DNA 分子的双螺旋结构模型ADNA 由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成.B在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C在 DNA 的两条互补链中， A 与 T、C 与 G 的摩尔比等于 lD深沟是有特定功能的蛋白质 (酶)识别 DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E碱基排列顺序的组合方式是无限的3真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B侧翼顺序C外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D真核生物断裂基因由外显子和

9、内含子组成E增强子4人类基因组按 DNA 序列分类有以下形式A微卫星 DNA B可动 DNA 因子C短分散元件 D单拷贝序列E内含子5DNA 复制过程的特点有A互补性 B半保留性 C反向平行性 D子链合成的方向为 53 E不连续性6下列关于 RNA 编辑的描述哪些是正确的ARNA 编辑改变了 DNA 的编码序列BRNA 编辑现象在 mRNA，tRNA、rRNA 中都存在CRNA 编辑违背了中心法则D通过编辑的 mRNA 具有翻译活性E尿嘧啶核苷酸的加入或删除为 RNA 编辑的形式之一7侧翼序列包括ATATA 框 B增强子 Cpoly A 尾D终止信号 ECAAT 框8结构基因组学遗传图研究中所

10、用的遗传标记有ARFLP BSTR CSNP DEST ESTS9下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A1 厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为 1B1 厘摩相当与 106bpC厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D1 厘摩相当与 108bpE厘摩为“物理图”研究中的图距单位10真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A转录前 B转录水平 C转录后 D翻译 E翻译后11初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A5 端加上 “7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B3端加上“多聚腺苷酸C剪接酶将内含子非编码序列切除D连接酶连接外显子编码序列E尿嘧啶核苷酸的加入或删除12转录过程中 RN

11、A 聚合酶 的作用主要有A与启动子结合启动 RNA 的转录合成.与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C转录开始后，RNA 聚合酶 构型改变，催化使 mRNA 不断延伸D到达终止信号，终止 RNA 转录E催化 mRNA 前体 5端加上“7- 甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13下列对人类基因遗传密码正确的描述为A遗传密码的通用性是相对的B由于线粒体 DNA 独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性EDNA 的脱氧核苷酸长链上任意 3 个碱基构成一个密码子14人类基因组中的功能序列包括A单一基因

12、B结构基因 C基因家族D假基因 E串联重复基因15生物体内基因所必须具备的基本特性包括A同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C必须具备决定生物性状的作用D由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E必须是决定一定功能产物的 DNA 序列（三）名词解释1gene2split gene3genome4genomics5gene family（四）问答题1简述基因概念的沿革。2简述结构基因组学的研究内容。三、参考答案（一）A 型选择题1B 2D 3C 4D 5E 6A 7D 8B 9B 10A 11C 12C 13B 14

13、B 15E（二）X 型选择题1.AB 2.ABCDE 3.AC 4.ABCD 5.ABCDE 6.ABDE 7.ABDE 8.ABC 9.ABC 10.ABCDE 11.ABCD 12.ACD 13.ACD 14.ACDE 15.ABC（三）名词解释.略。（四）问答题119 世纪 60 年代，基因当时被称为遗传因子；20 世纪初，遗传因子更名为基因；20 世纪 20 年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；20 世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“个基因一种蛋白质” ，最后修正成“一个基因一条多肽链” 。20 世纪 70 年代末人们认

14、识到，真核生物基因为断裂基因；现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的 DNA序列。有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如 RNA 基因等。2主要是绘制四张遗传学图，包括遗传图、物理图、转录图和序列图基因突变（一）A 型选择题1引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A羟胺 B亚硝酸 C5-溴尿嘧啶 D吖啶类 E紫外线2引起 DNA 发生移码突变的因素是 A焦宁类 B羟胺 C甲醛 D亚硝酸 E5-溴尿嘧啶3引起 DNA 分子断裂而导致 DNA 片段重排的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛4可以引起 DNA 上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A紫外线 B电离辐射

15、 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛5诱导 DNA 分子中核苷酸脱氨基的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛6由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换7在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换8异类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换9染色体结构畸变属于 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换10由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 E同义突变11不改变氨基酸编码的基因突变

16、为 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E移码突变12能将紫外线诱导的突变进行稀释的 DNA 修复方式为 A错配修复 B光修复 C切除修复 D重组修复 E快修复13可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A羟胺 B亚硝酸 C烷化剂 D5- 溴尿嘧啶 E焦宁类14属于转换的碱基替换为 .AA 和 C BA 和 T CT 和 C DG 和 T EG 和 C15属于颠换的碱基替换为 AG 和 T BA 和 G CT 和 C DC 和 U ET 和 U16同类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换（二）X 型选择题1基因突变的特点A不

17、可逆性 B多向性 C可重复性 D有害性 E稀有性2切除修复需要的酶有ADNA 聚合酶 BRNA 聚合酶 C核酸内切酶 D连接酶 EDNase3片段突变包括A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排4属于动态突变的疾病有A脆性 X 综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症 DHuntington 舞蹈症 E 地中海贫血5属于静态突变的疾病有 A脆性 X 综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症DHuntington 舞蹈症 E 地中海贫血（三）名词解释1mutage2static mutation3dynamic mutation4molecular disease5heredity enzymopat

18、hy6recombination repair7frame shift mutation8somatic mutation（四）问答题1何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？2简述 DNA 损伤的修复机制。三、参考答案（一）A 型选择题1E 2A 3B 4E 5D6B 7A 8E 9C 10C11A 12D 13D 14C 15A16D（二）X 型选择题1BCDE 2ACD 3ABDE 4AD 5BCE.（三）名词解释略（四）问答题1基因突变主要指基因组 DNA 分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静

19、态突变又包括点突变和片段突变，点突变是 DNA 链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是 DNA 链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。2生物体内存在着多种 DNA 修复系统，当 DNA 受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正 DNA 分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的 DNA 损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的 DNA 损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。单基因疾病的

20、遗传（一）A 型选择题1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传2在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传3在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传4在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传5家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传6男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传7属于完全显性的遗传病

21、为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington 舞蹈病 D短指症 E早秃8属于不完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B短指症 C多指症 DHuntington 舞蹈病 E早秃9属于不规则显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington 舞蹈病 D短指症 E早秃10属于从性显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington 舞蹈病 .D短指症 E早秃11子女发病率为 1/4 的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传12患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传

22、 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传13在患者的同胞中有 1/2 的可能性为患者的遗传病 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传14存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传15一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为 1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A1 个 B2

23、 个 C3 个 D4 个 E0 个17父亲为 AB 血型，母亲为 B 血型，女儿为 A 血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 AA 和 B BB 和 AB CA 、B 和 AB DA 和 AB EA、B、AB 和 O18父母为 A 血型，生育了一个 O 血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为 A仅为 A 型 B仅为 O 型 C3/4 为 O 型，1/4 为 B 型 D1/4 为 O 型，3/4 为 A 型 E1/2 为 O 型，1/2 为 B 型19丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫为红绿色盲，妻子正

24、常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为 A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用 Bb 表示）都是 XR。现有一个家庭，父亲为

25、红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病 A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 AX（Hb）X（hB） BX （HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX （HB）X（HB）24患者同胞发病率为 1% 10%的遗传病为 AAR BAD CXR DXD E多基因遗传25常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病（二）X 型选择题.1X 连锁隐性遗传病表现为 A系谱中只有男性患者 B女儿有病，父亲一定有病 C父母无病，子女也无病D有交叉遗传 E母亲有病，儿子一定有病2A 血型父亲和 B 血型母亲所生子女的血型有 AA BB CA

26、B DO EH3一个具有 O 型和 M 型血型的个体与一个具有 B 型和 MN 型血型的个体婚配，其子女可能的血型为 AO 型和 M 型 BO 型和 N 型 CO 型和 MN 型 DB 型和 M 型 EB 型和 N 型4主要为男性发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病5发病率有性别差异的遗传病有 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病6短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有A1/4 白化病 B 1/8 白化病 C3/8 短指白化病 D3/8 短指 E1

27、/8 短指白化病7血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用 Bb 表示）都是 XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲 X（Hb）Y，母亲正常 X（hB）X（Hb） ，如不发生重组，其子女可能的表型有 A正常的儿子和女儿 B红绿色盲的儿子和女儿 C血友病 A 的儿子和女儿 D血友病 A 的儿子 E血友病 A 的女儿8一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病 A 的人是 A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥（三）名词解释1pedigree2proband3hemizygote4expressivity5penetrance6phenocopy7genetic heterogeneity8sex-conditioned inheritance9sex-limited inheritance（四）问答题1一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。2一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个 Huntington 舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。