《孟德尔法则的扩展》PPT课件.ppt

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1、 第三章第三章 孟德尔分析的扩展孟德尔分析的扩展第一节环境的影响和基因表型效应第一节环境的影响和基因表型效应一遗传和环境一遗传和环境n 水毛茛水毛茛（Ranunculus aguatilis）n 藏报春藏报春（Primula sincnsis）在在20时花为红色，在时花为红色，在30C时花为白色。时花为白色。n 喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部分，的毛都是黑色时在体温较低的部分，的毛都是黑色 的，其余部分全为白色。但在的，其余部分全为白色。但在30C以上的以上的 环境里长出的毛全为白色环境里长出的毛全为白色。n 不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 图4-1

2、基因型，环境和表型三者的关系 二反应规范：二反应规范：1反应规范反应规范（norm of reaction 2表现度表现度与外显率外显率 表现度表现度（expressivity）外显率外显率（penetrance）3拟表型或表型模拟拟表型或表型模拟n短肢畸型短肢畸型（phcomelia）反应停反应停（thalidomide）n 侏儒侏儒 先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足生长激素分泌不足 日本血吸虫病日本血吸虫病 营养不良等营养不良等4双生子研究双生子研究 表表4-1 不同情况下肺结核的共发病率不同情况下肺结核的共发病率 关系关系 同时患病率同时患病率%同卵双生子同卵双生子

3、 87.3 异卵双生子异卵双生子 25.6 同胞同胞 25.5 半同胞半同胞 16.9 亲子亲子 11.9 夫妻夫妻 7.1 不相关的人不相关的人 1.4 5性状的多基因决定性状的多基因决定 6基因的多效应基因的多效应 先天性成骨不全先天性成骨不全 （Osteogenesis imperfecta）甲髌综合征甲髌综合征 （Nail-patella syndrome）第二节 显隐性关系的扩展显隐性关系的扩展一一.不完全显性不完全显性 不完全显性不完全显性（incomplest dominance）半显性半显性（semidominance）P 红花红花白花白花 黑羽黑羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕白蚕白

4、蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1：2 2：1 1 1 1 ：2 2：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a)(b)(c)(a)(b)(c)P P 棕色棕色白色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ：2 2 ：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透

5、明度金鱼身体的透明度 (d)(e)(d)(e)图图4 43 3 不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式 二、共显性二、共显性（codominance）MN血型遗传血型遗传 M N (LMLM)(LNLN)(LMLN )MN MN M MN N 1 :2 :1三.嵌镶显性嵌镶显性（mosaic dominance）鞘翅瓢虫 （Harmonia axyridis）图1-25 瓢虫鞘翅色斑的遗传。黑缘型与均色型杂交，F1代显示嵌镶遗传的现象。四显隐性的相对性四显隐性的相对性 1.标准不同显隐性不同2.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境 红色花 淡黄色 光充足低温：红色花 光不足温暖：淡黄色

6、光充足温暖：粉红色 图46 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系paramutation 副突变副突变n玉米等nB-I基因：合成花青素的酶。nb ：不合成花青素，nB：致副突变的等位基因。产生少量花青素。nB-I B B-I B 有少量的花青素，和B B 难以区别 看来似乎B-I对于B 基因是隐性的。B-I B B-I B B-I B-I？实际只 B B 纯合体 表明B-I等位基因产生了副突变副突变，B 的存在使B-I等位基因不可逆的失去了活性，F2代的基因型便成为相同的类型。paramutation 副突变副突变 1956年年.在研究玉米的在研究玉米的R基因时发现的一种非孟德尔式的遗传模

7、式。基因时发现的一种非孟德尔式的遗传模式。即在一对杂合的等位基因中，一个等位基因即在一对杂合的等位基因中，一个等位基因可使另一个产生稳定可遗传的突变。其机制可使另一个产生稳定可遗传的突变。其机制是一个等位基因使另一个在转录水平上沉默。是一个等位基因使另一个在转录水平上沉默。前者称为前者称为“促副突变基因促副突变基因”，后者称为，后者称为“可可副突变基因副突变基因”。副突变是由副突变是由RNA介导的介导的，由由mopl(mediator of paramutation 1)基因所基因所控制，它编码一个依赖于控制，它编码一个依赖于RNA的的RNA聚合聚合酶酶。mopl基因的作用与植物中基因的作用与

8、植物中siRNA产生产生转转录后沉默录后沉默非常相似。非常相似。第三节复等位基因第三节复等位基因 表4-3 人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 (在细胞膜上)(在血清中)A IAIA,Iai A （抗B）IA(9q34)N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B （抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 AB IAIB AB -二者兼有 O ii -（抗A抗B）i(9q34)无相应产物（1）顺式顺式)型 O AB AB O AB O 图4-7 顺式AB的一个谱系 i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制（2）孟买

9、型 O O B B H h H h A A “O”“O”H H hh O O ABAB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系 IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因（3）HAB的分泌型和非分泌型的分泌型和非分泌型 分泌型（分泌型（Secretor)非分泌型（非分泌型（nonsecrtors）（4）Rh血型与新生儿溶血症血型与新生儿溶血症 Rh+:RR,Rr Rh-:rr 新生儿溶血新生儿溶血 母体产生的抗体母体产生的抗体 胎儿产生的抗原胎儿产生的抗原 图图4 411 Rh11 Rh阴性母亲怀有阴性母亲怀有RhRh阳性

10、胎儿时阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制发生新生儿溶血的机制2 组织相容性抗原n异体排斥现象异体排斥现象n组织相容性抗原组织相容性抗原（major histocompatibility,MHC）n或白细胞抗原（human leucocyte antigens，HLA）人 MHC No:6 9 个座位 （）小鼠 MHC No:17 6 个座位 表4-4 人类MHC四个位点的基因数和表型数 基因座位 ABCDR 等位基因数2138913 每个座位表型数211 704 3779 4个座位组合 基因型数 4,358,651,661 表现型数 434,194,112 表表4-5 4-5 两个位点供受体基因

11、的排斥反应两个位点供受体基因的排斥反应 移植组移植组 受体基因型受体基因型 供体基因型供体基因型 反应反应 1 1 A A1 1A A2 2B B5 5B B5 5 A A1 1A A1 1B B5 5B B7 7 排斥排斥 2 2 A A2 2A A3 3B B7 7B B1212A A1 1A A2 2B B7 7B B7 7 排斥排斥 3 3 A A1 1A A2 2B B7 7B B5 5 A A1 1A A2 2B B7 7B B7 7 接受接受 4 4 A A2 2A A3 3B B7 7B B5 5 A A3 3A A3 3B B5 5B B5 5 接受接受3.兔子毛色 表4-6

12、 兔子毛色的复等位基因 等位基因基因型 表型 C+C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca 野鼠色 CchCchCch,CchCh,CchCa 灰色 ChChCh,ChCa 喜马拉雅白化 CaCaCa 白化 表表4-7 4-7 一定数量等位基因构成基因型的数目一定数量等位基因构成基因型的数目等位基因等位基因 基因型种类基因型种类 纯合子种类纯合子种类 杂合子种类杂合子种类 1 1 1 1 1 1 0 0 2 3 2 3 2 2 1 1 3 3 6 3 3 6 3 3 4 4 10 10 4 4 6 6 5 15 5 15 5 5 10 10 n n n(n+1)/2n(n+1)/2 n n n

13、(n-1)/2 n(n-1)/2 4致死基因1905年法国学者居埃诺（年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot）黄色黄色 野鼠色野鼠色 黄色黄色 黄色黄色 野鼠色野鼠色 黄色黄色 野鼠色野鼠色 黄色黄色 1/2 1/2 1/3 2/3n 白斑银狐，曼岛猫（白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）AyA AyA 黄黄 黄黄 AyAy AyA AA (死亡死亡)黄色黄色 野鼠色野鼠色 图图4-12 致死基因致死基因致死等位基因致死等位基因（lethal allele)n 必要基因必要基因（essential genes）n 显性致死显性致死（dominant lethal）n 隐性致死隐性致死（r

14、ecessive lethal）第四节基因互作第四节基因互作(interaction of gene)n“上位上位”基因（epistatic genes）n“下位下位”基因（hupostatic genes）一一.共上位共上位 绿色绿色白色白色 兰色兰色黄色黄色 虎皮鹦鹉虎皮鹦鹉 AABB aabb AAbb aaBB 绿色绿色AaBb 互交互交 绿色绿色 兰色兰色 黄色黄色 白色白色 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 :3 :3 :1 图图4-13共上位效应共上位效应 G 无色素元 兰色 绿色 无色素元 黄色 Y Y图4-14共上位效应的生化机制二二.嵌镶上位嵌镶上位（mosaic

15、 epistatic）基因）基因P 野鼠色野鼠色棕色棕色 黄色黄色黑色黑色 AABBAABB aabb AAbbaabb AAbb aaBBaaBB F F1 1 野鼠色野鼠色 AaBbAaBb 互交互交F F2 2 野鼠色野鼠色 黄色黄色 黑色黑色 棕色棕色 A_ B_ A_bb aaB_ aabbA_ B_ A_bb aaB_ aabb 9 :3 :3 :1 9 :3 :3 :1 图图4-16 4-16 嵌镶上位效应嵌镶上位效应 A 棕色 黄斑带黄色 B B 黑色 黄斑带 野鼠色 A 图4-15 嵌镶上位产生的机制 三三.累加效应（累加效应（additive effect）半上位半上位（s

16、emiepistatic）P 棕红棕红 白色白色 AABB aabb F F1 1 棕红棕红 AaBb F F2 2 棕红棕红 淡棕淡棕 淡棕淡棕 白色白色 A_B_（A_bb aaB_）aabb 9 :6 :1 9 :6 :1 图图4-17 4-17 猪毛色猪毛色遗传的半上位效应遗传的半上位效应 南瓜南瓜的果形的果形 扁形扁形 长形长形 AABB aabb 扁形扁形 AaBb 互交互交 扁形扁形 球型球型 长形长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 :6 :1 猪的毛色 A 无色 淡棕 棕红 无色 淡棕 B B 图4-18半上位效应的生化机制四四.重叠效应（重叠效应（duplica

17、te effect）或积量效应或积量效应双显性上位双显性上位（double dominant epistasis)等上位等上位（isoelnstatic）筒形筒形 三角形三角形 三角形三角形 筒形筒形 三角形三角形 图图4-20 等上位效应的生化机等上位效应的生化机AB 荠菜荠菜的果型的果型 P 三角形三角形 筒形筒形 AABB aabb F1 三角形三角形 AaBb F2 三角形三角形 三角形三角形 三角形三角形 筒形筒形 (A_B_ A_bb aaB_)aabb 15 :1 图4-19 等上位效应五五.隐性上位隐性上位（recessive epistasis）P 黑色黑色 白化白化 BBC

18、C bbcc F1 黑色黑色 BbCc F2 黑色黑色 棕色棕色 白化白化 白化白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc)9 :3 :4 图图(4-20）小鼠小鼠毛色的隐性上位效应毛色的隐性上位效应 B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 图 4-21 隐性上位效应的生化机制六六.互补效应互补效应(complement effect）双隐性上位双隐性上位（double recessive epistatic）P 紫花紫花 白花白花 CCPP ccpp F1 紫紫CcPp 互交互交 F2 紫花紫花 白花白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp)9 :7 图图4-22香碗豆香碗

19、豆花色的互补效应花色的互补效应 Suppressor cancels the expression of an abnormal allele of another gene and restores the corresponding normal phenotype.The epistatic alleles introduces a third phenotype in the ratio.C P 无色无色 无色的无色的 紫色素紫色素 色素元色素元 中间产物中间产物 图图 4-23 4-23 互补效应的生化机制互补效应的生化机制七七.显性上位显性上位（dominant epistasis

20、）P 深红深红 白色带红点白色带红点 （MM）DDww (MM)ddWW F1 白色带红点白色带红点 DdWw F2 白色带红点白色带红点 深红深红 浅红浅红 (D_W_ ddW_)D_ww ddww 12 :3 :1 图图4-24 毛地黄毛地黄的显性上位效应的显性上位效应 Pigment phenotype in foxgloves determined by 3 separate genes.M-reddish pigment in petals,mm albino with yellow spots;D-enhance darker pigment,dd no enhance;ww pi

21、gment deposition in petals,W white spotted P 白色白色 绿色绿色 白色白色 黄色黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色白色 WwYy 互交互交 F2 白色白色 白色白色 黄色黄色 绿色绿色 (W_P_ W_yy)wwY_ wwyy 12 :3 :1 图图4-25 南爪皮色南爪皮色的显性上位效应的显性上位效应 抑制基因抑制基因（inbibitor）W 抑制 G Y 白色色素 绿色色素 黄色色素 图 4-26 显性上位抑制基因的生化机制 P P 黑颖 白颖 BBYY bbyy F F1 1 黑颖 BbYy F F2 2 黑颖 黑颖 黄颖

22、 白颖 (B_Y_ B_yy)bbY_ bbyy 12 12 :3 :1:3 :1 图4-28燕麦颖片颜色的遗传 深色复盖浅色 B 白色色素白色色素 黑色黑色 黑色黑色 白色色素白色色素 黄色黄色 Y 图图4-274-27燕麦颖片颜色的遗传机制燕麦颖片颜色的遗传机制+八八抑制效应抑制效应（suppression effect）D 抑制抑制 K 白色色素白色色素 黄色锦葵色素黄色锦葵色素 图图 4-29 4-29 抑制效应的生化机制抑制效应的生化机制 P P 黄花黄花 白花白花 KKddKKdd kkDD kkDD F F1 1 白花白花 KkDdKkDd F F2 2 白花白花 黄花黄花 白花白花 白花白花 K_D_ K_dd kkD_ kkddK_D_ K_dd kkD_ kkdd 9 9 ：3 3 ：3 3 ：1 1 (白花：黄花白花：黄花=13:3)13:3)图图4-304-30报春花报春花属花色的遗传属花色的遗传 D gene controls the intensity of pigment specified by the other coat color genes(modifier gene).eg.D-permits full expression of color dd“dilute”the color,making it looking“milky”