(3.2)--3.2静态基因突变.pdf

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1、Part 02 静态基因突变静态基因突变 点突变点突变（point mutation）又称又称 碱基替换碱基替换（base substitution）一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替换基替换突变突变 转换（转换（transition）颠换（颠换（transversion）：嘌呤：嘌呤嘌呤，嘧啶嘌呤，嘧啶嘧啶嘧啶 ：嘌呤：嘌呤嘧啶，嘧啶嘧啶，嘧啶嘌呤嘌呤 T T G G C C A A （1 1）同义突变）同义突变（same sense mutation）碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子

2、同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应突变并不产生突变效应。（2 2）错义突变）错义突变（missense mutation）碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变，影响蛋白质的功能。类和序列发生改变，影响蛋白质的功能。（3 3）无义突变）无义突变（non-sense mutation）碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或或UG

3、A，导致多肽链合成提前终止，肽链长导致多肽链合成提前终止，肽链长度缩短，成为无活性的多肽片段。度缩短，成为无活性的多肽片段。（4）终止密码突变（）终止密码突变（termination codon mutation）：）：当当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链。而形成了延长的异常肽链。（5）内含子与外显子剪辑位点突变：）内含子与外显子剪辑位点突变：GT-

4、AG中的任一碱基发生置换而导致剪辑和中的任一碱基发生置换而导致剪辑和加工异常，不能形成正确的加工异常，不能形成正确的mRNA分子。分子。移码突变移码突变 移码突变（移码突变（frame-shift mutation）是指）是指DNA链上插入或丢失链上插入或丢失1个、个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。相应改变。A A A C C C T T T G G G C A T G T

5、G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C C G A A A C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G A A A C C C G T A C A C G G C C G C C G G A A A T T T G G G C A T G T G C C G T T T A A A C C C G T A C A C G G C A A A T T T G G G C A T G T G C C G T T T A A A C C C G T A C A C G G C 移码突变移码突变 密码子丢失密码子丢失 THANK YOU