医学遗传学名词解释总结材料.docx

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1、医学遗传学名词解释总结材料 医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法探讨遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传询问等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 遗传病genetic disease：发生须要有肯定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按肯定的方式传于后代发育形成的疾病 基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因 风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率含子in

2、tron 又称插入序，指基因中的非编码序列。 外显子exon 指结构基因基因中的编码序列 基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA依次中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。 假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因 基因家族gene family：真核基因组中有很多来源相同，结构相像，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。 GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起

3、始的两个基因碱基是GT，3端最终两个简直是AG。 基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列依次的变更称为基因突变 诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种外环境因素均被称之为诱变剂 静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的肯定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递 无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丢失正常功能的蛋白质。 错义突变missense mutation 编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码

4、另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生变更。 移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或全部三联体遗传密码子组合发生变更的基因突变形式 动态突变dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增体细胞突变分子病 单基因遗传病monogenic disease 单一基因突变一起的疾病。 先证者proband：家族中第一个就诊或被发觉的患病成员 纯合子/杂合子homozygote/heterozgote 限制某性状的基因为两个相同/不同的的基因。 等位基因allele 指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，他们影响着同一相对性状。 系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行视察，通过对改性状在家系后代的分别或传递方式来