基因与基因组(2).ppt

《基因与基因组(2).ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《基因与基因组(2).ppt（82页珍藏版）》请在得力文库 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、关于基因和基因组(2)第一张，PPT共八十二页，创作于2022年6月1第一节 基因的概念与结构一、基因的概念 （一）基因概念的发展第二张，PPT共八十二页，创作于2022年6月2（二）基因的概念 侧翼序列：含有调控序列 是编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括：编码序列：外显子(exon)插入序列：内含子(intron)第三张，PPT共八十二页，创作于2022年6月31.原核生物的结构基因是 连续的（一）结构基因 基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。二、基因的结构第四张，PPT共八十二页，创作于2022年6月4 真核生物结构基因DNAmRNA前体编码序列不连续，称为断裂基因（interru

2、pted gene）RNA剪接2.由外显子（编码序列)和内含子（非编码序列)两部分组成，intron exon 成熟mRNA第五张，PPT共八十二页，创作于2022年6月5 5 3exon3exon1exon2GT AG GT AG真核基因中RNA剪接的识别信号内含子的 5端以GT开始，3端以AG结束。GT-AG法则intron2intron13.第六张，PPT共八十二页，创作于2022年6月6 5 3exon3exon2exon1 intron1intron2(二)转录调控序列 前导序列尾部序列编码区侧翼序列侧翼序列 结构基因编码区两侧的一段不被翻译的DNA片段(侧翼序列)，参与转录调控。第

3、七张，PPT共八十二页，创作于2022年6月7tayz opstructural gene1.原核生物基因的调控序列promoter启动子 promoterterminator终止子 terminatoroperator操纵元件 operator第八张，PPT共八十二页，创作于2022年6月82.真核生物基因的调控序列反式作用因子trans-acting factor能识别和结合特定的顺式作用元件,并影响基因转录的一类蛋白质或RNA顺式作用元件cis-acting element能影响基因表达，但不编码RNA和蛋白质的DNA序列TATAAAATATTT 533 5 顺式作用元件第九张，PPT共

4、八十二页，创作于2022年6月9 TATA盒（TATA Box）:位于-25-30bp，TATAAAA/TATATAT 与TFII结合，启动基因转录。(1)启动子和上游启动子元件-25+1-30（II类）第十张，PPT共八十二页，创作于2022年6月10-30-25+1-80-70 CAAT盒（CAAT Box）位于-70-80bp，GG C/T CAATCT,与CTF结合，决定启动子转录效率。第十一张，PPT共八十二页，创作于2022年6月11 GC盒（GC Box）位于-35bp，GGCGG，与转录因子SP1结合，促进转录的过程。35-35+1 第十二张，PPT共八十二页，创作于2022年

5、6月12(2).增强子（enhancer）CAAT box 与转录因子特异性结合，增强转录活性，在基因任意位置都有效、无方向性。TATA box enhancer promoter 5 3 exon intron 第十三张，PPT共八十二页，创作于2022年6月135-AATAAA-GT-3 DNA mRNA 前体5-AAUAAA-GU-35-AAUAAA-AAAAAAAA 3多聚腺苷酸化mRNA(3).Poly(A)加尾信号Poly(A)聚合酶5-AAUAAA-GU-3特异因子 含有II类启动子的基因，基因末端保守的AATAAA顺序及下游GT或T富含区,被多聚腺苷酸化特异因子识别，在mRNA

6、 3端加约200个A。第十四张，PPT共八十二页，创作于2022年6月14 CAAT boxTATA box Enhancer promoter 调控序列调控序列真核生物基因的结构exonexon非翻译区：untranslated regions，UTR UTRUTRPoly(A)加尾信号5 +1Stop 3 结构基因intronintronexonTGA ATG开放阅读框：open reading frame，ORFresponse element第十五张，PPT共八十二页，创作于2022年6月15三、中心法则 central dogmaReplicationReplicationRever

7、seTranscriptionTranscriptionTranslationDNARNAProtein 第十六张，PPT共八十二页，创作于2022年6月16(一)原核生物的mRNA是多顺反子mRNAPromoterGene 1Gene 2Gene 3TerminatorDNATranscriptionmRNA31235TranslationProteins123 多顺反子mRNA(polycistronic mRNA):原核生物的一个mRNA分子带有几个 结构基因的遗传信息，利用共同的启动 子及终止信号，组成操纵子的基因表达 调控单元。第十七张，PPT共八十二页，创作于2022年6月17Tr

8、anslationTranscriptionmRNADNAProteinPromoterGene35(二)单顺反子mRNA(monocistronic mRNA):真核生物的一个编码基因转录生成一个mRNA。第十八张，PPT共八十二页，创作于2022年6月18基因组：一个细胞或病毒的全部 遗传信息；第二节 基因组 一套完整的单倍体的遗传物质的总合；含有一种生物的一整套遗 传信息的遗传物质；第十九张，PPT共八十二页，创作于2022年6月19C值值（C-value）：）：单倍体基因组中的全部单倍体基因组中的全部DNADNA量量(bpbp)106 107 108 109 1010 1011显花植物

9、骨鱼类哺乳类甲壳类爬行类鸟类藻类真菌革兰氏阳性菌革兰氏阴性菌枝原体霉菌蠕虫类软体动物棘皮类昆虫类软骨鱼类两栖类第二十张，PPT共八十二页，创作于2022年6月20一、病毒基因组 DNA病毒 RNA病毒 （一）基本结构多数为双链(ds)、环状或线性多数为单链(ss)、线性第二十一张，PPT共八十二页，创作于2022年6月21（二）RNA病毒基因组 类型 特点 代表种类第二十二张，PPT共八十二页，创作于2022年6月221.单股正链RNA病毒SARS冠状病毒 SARS coronavirus 包膜蛋白膜蛋白核衣壳蛋白刺突蛋白 病毒RNA聚合酶第二十三张，PPT共八十二页，创作于2022年6月23

10、 单股正链RNA、不分节段，5端有甲基化帽，3端有poly(A)结构。脊髓灰质炎病毒、鼻病毒、多数RNA噬菌体、冠状病毒 第二十四张，PPT共八十二页，创作于2022年6月24.禽流感病毒(H5N1)avian influenza A virus2.单股负链RNA病毒8节段-ssRNA血凝素（HA）神经氨酸酶（N)第二十五张，PPT共八十二页，创作于2022年6月25 单股负链RNA、8节段，均编码蛋白质，5端由相同的13个核苷酸组成，3端有12个保守的核苷酸序列。流感病毒、滤泡性口腔炎病毒、狂犬病毒第二十六张，PPT共八十二页，创作于2022年6月26呼肠孤病毒 reovirus3.双链RN

11、A病毒11节段dsRNA内衣壳蛋白外衣壳蛋白第二十七张，PPT共八十二页，创作于2022年6月27 正负双链RNA，1012节段、每段编码一个蛋白质 呼肠孤病毒、轮状病毒、噬菌体6第二十八张，PPT共八十二页，创作于2022年6月284.逆转录病毒(retrovirus)核心蛋白 逆转录酶 膜蛋白poly(A)Cap人类免疫缺陷病毒（HIV）第二十九张，PPT共八十二页，创作于2022年6月29 单股正链RNA，有三个基本的结构 基因：gag、pol（逆转录酶）、env，白血病病毒、肉瘤病毒、人类免疫缺陷病毒 5端有甲基化帽，3端有poly(A)，另有多个基因表达调控位点。第三十张，PPT共八

12、十二页，创作于2022年6月30（三）DNA病毒基因组 类型 特点 代表种类第三十一张，PPT共八十二页，创作于2022年6月311.线性双链DNA病毒 早期蛋白（E）晚期蛋白（L）腺病毒 adenovirusE1A E1BE3E4E2BE2A0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100%L2L3L4L5L1ITRITR ITR:反向末端重复序列第三十二张，PPT共八十二页，创作于2022年6月32 反向末端重复序列 （inverted terminal repeat，ITR）AT丰富区保守序列：ATAATATACCGC丰富区保守序列：GGGCGG,TGACGT在病毒复制过

13、程有重要作用 基因组：线性双链DNA，编码两大类蛋白 早期蛋白（E）、晚期蛋白（L）第三十三张，PPT共八十二页，创作于2022年6月33乳头瘤病毒 papillomavirus URR2.双链环状DNA病毒衣壳蛋白DNA复制膜信号蛋白组装与释放 中断细胞生长周期上游调节区转录 与复制第三十四张，PPT共八十二页，创作于2022年6月34基因组：双链环状DNA，可分为早期区（E）、晚期区（L）、上游调节区（upstream regulatory region,URR）调节转录与复制第三十五张，PPT共八十二页，创作于2022年6月353.单链环状DNA病毒5387nt噬菌体phiX174基因重

14、叠5387 nt 编码2500 AA1977，Sanger第三十六张，PPT共八十二页，创作于2022年6月36乙型肝炎病毒（HBV）4.开环部分双链DNA病毒 聚合酶HBsAgHBcAg第三十七张，PPT共八十二页，创作于2022年6月37乙型肝炎病毒（HBV）逆转录酶HBsAgHBcAgHBeAg开环部分双链DNA病毒第三十八张，PPT共八十二页，创作于2022年6月38二、原核生物基因组细菌染色体DNA质粒DNA以大肠杆菌（Escherichia coli）为例第三十九张，PPT共八十二页，创作于2022年6月39类核（nucleoid）：细菌染色体在 细胞内形成的一个致密区域大肠杆菌细

15、胞结构nucleoid质粒plasmid第四十张，PPT共八十二页，创作于2022年6月40大肠杆菌染色体结构 蛋白质核心超螺旋DNA环第四十一张，PPT共八十二页，创作于2022年6月41（一）由一条环状双链DNA分子组成，通常只有一个DNA复制起点。C-Value:4.6106bp大肠杆菌染色体DNA 大肠杆菌4000K3000K2000K1000K0OriCTerC第四十二张，PPT共八十二页，创作于2022年6月42(二)结构基因大多组成操纵子乳糖操纵子 lac operontayz opstructural genepromoterterminatoroperator-galacto

16、sidase半乳糖苷酶 z-galactoside permease透酶 y-galactoside transacetylase半乳糖苷乙酰转移酶 a 第四十三张，PPT共八十二页，创作于2022年6月43 多个功能相关的结构基因成簇串联排列，与上游共同的调控区和下游转录终止信号组成的基因表达单位。操纵子operon:第四十四张，PPT共八十二页，创作于2022年6月44（三）其它结构特点 C 值：4,639,221 bp基因数：4288基因大小：950bp/gene基因间隔：118bp/gene1.基因密度非常高，编码区在 基因组中所占比例大；2.结构基因没有内含子，多为 单拷贝，rRNA

17、基因为多拷贝；3.重复序列很少，重复片段为 转座子；50kb第四十五张，PPT共八十二页，创作于2022年6月454.有编码同工酶的同基因（isogene）分支酸别构酶 ilvBN acetolactate synthase I ilvIH acetolactate synthase III 乙酰乳酸合酶 entC isochorismate synthase entB isochorismatase第四十六张，PPT共八十二页，创作于2022年6月465.不同的原核生物基因组的GC含量（GC content）变化很大(25%-75%)Escherichia coliMicrococcus l

18、uteus藤黄微球菌Bacillus subtilisSerratia marcescens枯草杆菌粘质沙雷菌 大肠杆菌%GC 51 51 52 55 58 52 37 66 61 43 45 33 39 25 75 73 69Shigella flexnerl志贺氏杆菌（痢疾）Salmonella typhimurium鼠伤寒沙门菌 Klebsiella pneumoniae肺炎克雷伯士氏杆菌 Mycopiasma capricolum支原体第四十七张，PPT共八十二页，创作于2022年6月47（四）非编码区主要是调控序列：复制起始区（OriC）复制终止区（TerC）转录起动区转录终止区第四

19、十八张，PPT共八十二页，创作于2022年6月48复制起始区（OriC）第四十九张，PPT共八十二页，创作于2022年6月49大肠杆菌强启动子TTGAC TATAAT 转录起始第五十张，PPT共八十二页，创作于2022年6月50GACCGCCGCUGGCGGC A U U U U-OH 35U U C G G 5GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU3RNA5GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT 3DNA终止子：强终止子：有反向重复顺序，可形成茎环结构，其后面为poly(T)结构，转录终止无需因子。GC丰富区、AT丰富区第五十一张，PPT共八十二页，创作于2022

20、年6月51（五）具有转座现象 Barbara McClintock 1902-1992 转座，或称移位（transposition）：转座因子在基因组 不同位置间的移动。第五十二张，PPT共八十二页，创作于2022年6月52 1.转座因子的类别 Is3 转座酶(1)插入序列（insertion sequence,Is）小于2000bp，只有转座相关基因2kb第五十三张，PPT共八十二页，创作于2022年6月53Tn3转座酶 Tn10 转座酶(2)转座子（transposon，Tn）2-20kb，常带有抗性基因等其它基因氨苄青霉素抗性 四环素抗性2kb第五十四张，PPT共八十二页，创作于2022

21、年6月54(3)Mu噬菌体（Mu）转座酶头尾部蛋白转座酶结合位点 转座酶结合位点宿主DNA宿主DNA37 kbA B第五十五张，PPT共八十二页，创作于2022年6月55切离是转座因子从原来位置上切除并转移到基因组新的位置 转座是转座因子复制出一个新拷贝转移到基因组新的位置2.转座因子的遗传效应供体DNA转座子受体DNA复制和转座新的DNA切除和连接第五十六张，PPT共八十二页，创作于2022年6月56 transposonHost DNATarget siteT A C A T G C A C A GA T G T A C G T G T C transposonTAC ATGCAATG C

22、AGTACGTGTC 转座的结果使靶点序列倍增 transposonDirect RepeatsTAC ATGCAATG TACGTATGCA CAGTACGT GTC 促使染色体畸变 第五十七张，PPT共八十二页，创作于2022年6月57 共合体 重组 解离复制子1复制子2转座子可以使供体和受体复制子融合，形成共合体，解离后释放出两个复制子，每一个都带有一个转座子。可形成共合体转座子融合第五十八张，PPT共八十二页，创作于2022年6月58转座子 F E A B C D复制插入 转座子新拷贝 F E A B C D引起插入突变 基因F被隔断而失去功能 第五十九张，PPT共八十二页，创作于20

23、22年6月59携带标志基因使受体增添新基因Tn3转座酶 Tn10 转座酶氨苄青霉素抗性 四环素抗性第六十张，PPT共八十二页，创作于2022年6月60（六）质粒（plasmid）质粒是存在于细菌染色体外的，具有自主复制能力的环状双链DNA分子；大小为2-3 kb。第六十一张，PPT共八十二页，创作于2022年6月61质粒的特性 在宿主细胞内可自主复制；所携带的遗传信息能赋予宿主特 定的遗传性状；细胞分裂时恒定地传给子代；质粒可以转移。第六十二张，PPT共八十二页，创作于2022年6月62三真核生物基因组染色体DNA线粒体DNA第六十三张，PPT共八十二页，创作于2022年6月63人类基因组染色

24、体（一）染色体DNA的组成核小体第六十四张，PPT共八十二页，创作于2022年6月641.单一序列DNA（unique sequence DNA）单一序列在人类基因组中大于50。结构基因主要存在于单一序列中。单拷贝DNA(single copy DNA)第六十五张，PPT共八十二页，创作于2022年6月652.高度重复序列DNA（highly repetitive DNA）卫星DNA（satellite DNA）反向重复序列（inverted repeats)重复次数106次第六十六张，PPT共八十二页，创作于2022年6月66（1）卫星DNA 存在于非编码区的串联重复序列，在基因组中约占5。

25、主带 光密度 卫星DNA第六十七张，PPT共八十二页，创作于2022年6月67a.大卫星（macro-satellite）DNA：重复单位5-10 bp，其在人群中多态性不显著。光密度260nm果蝇基因组第六十八张，PPT共八十二页，创作于2022年6月68b.小卫星（minisatellite）DNA：重复单位9-24 bp，呈高度多态性。可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeat,VNTR）端粒DNA：（TTAGGG）n，2-20 kb，染色体复制，末端保护。核心序列 GGGCAGGAXG；第六十九张，PPT共八十二页，创作于2022年6月69c

26、.微卫星DNA(macro-satellite DNA)短串联重复(short tandem repeat,STR)重复单位2-6bp，常见为(AC)n和(TG)n，重复次数10-60次，总长度小于150bp，高度多态性，可作遗传标记。第七十张，PPT共八十二页，创作于2022年6月70（2）.反向重复序列5AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT33TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA55AAACCACCGCTAGCGGTGGTTT33TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5回文结构 两个顺序列相同的拷贝在DNA链上呈反向排列。在基因组中约占5，常见于基因调控区

27、。第七十一张，PPT共八十二页，创作于2022年6月713.中度重复序列:tRNA、rRNA组蛋白、免疫球蛋白可能与基因调控相关序列重复次数10-105，约占基因组的35第七十二张，PPT共八十二页，创作于2022年6月72Alu家族：有Alu酶切位点（AG/CT）而得名。重复单位约300bp，由两个130bp重 复 序 列 及 31bp间 隔 序 列组成；重复30-50万次，散在分布；灵长类特有。第七十三张，PPT共八十二页，创作于2022年6月73等位型1等位型2（二）基因组序列多态性 两个同源DNA序列中同一碱基位置含有不同的核苷酸。1.单核苷酸多态性（single nucleotide

28、 polymorphism,SNP）第七十四张，PPT共八十二页，创作于2022年6月742.限制性片段长度多态性 （restriction fragment length polymorphism）DNA1-1DNA1-2 用一种限制性内切酶消化不同个体的同一段DNA时，由于碱基组成的变化而改变限制性内切酶识别位点，从而会产生长度不同的DNA片段。第七十五张，PPT共八十二页，创作于2022年6月75(三)多基因家族（multigene family）1.基因超家族（supergene family）由多基因家族及单基因组成，成员间有不同程度的同源，但它们的功能不一定相同。是指一组有类似功能

29、，核苷酸序列又有同源性的基因。第七十六张，PPT共八十二页，创作于2022年6月762.核酸序列相同：组蛋白基因家族多拷贝基因形成的基因簇，rRNA、tRNA、组蛋白基因家族。非洲爪蟾的5SRNA基因结构 5SRNA基因 非转录空隔区第七十七张，PPT共八十二页，创作于2022年6月773.核酸序列高度同源生长激素（GH）与绒毛膜生长催乳激素（CS）氨基酸序列比对217第七十八张，PPT共八十二页，创作于2022年6月784.编码产物的功能或功能区相同第七十九张，PPT共八十二页，创作于2022年6月79(四)假基因（pseudogene,）G A 21Alu10 kb珠蛋白基因簇中的假基因 与有功能的基因相似，不表达基因产物的基因。第八十张，PPT共八十二页，创作于2022年6月80第八十一张，PPT共八十二页，创作于2022年6月81感谢大家观看第八十二张，PPT共八十二页，创作于2022年6月