2022年迪格奥尔格综合征,迪格奥尔格综合征的症状,迪格奥尔格综合征治疗 .pdf

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1、本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！迪格奥尔格综合征,迪格奥尔格综合征的症状,迪格奥尔格综合征治疗【专业知识】疾病简介原发性 T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T 细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的 T细胞缺陷多于出生1 年内就产生临床征象，可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷，轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。大部分病例为部分迪格奥尔格综合征，即指胸腺未受损害，其 T 细胞数量及功能正常，很少并发

2、感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的 T细胞数量和功能显著下降，具有明显的感染倾向。疾病病因一、发病原因本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第、咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11 缺陷有关，主要为 22q11.2 的缺失(del22q11)。二、发病机制DGS 是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数

3、DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和 GM00980 之间，其长度为 200300kb，经常发生突变的区域在D22S427和 D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括 N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和 DGCR6 等。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 1 页，共 6 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！DGS 还有其他染色体位点异常，包括单倍体

4、10q13，18q21和 17p13，9q 双倍体及同源染色体18q。症状体征一、症状由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂。常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡，生后34 个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而细菌感染较轻。接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞

5、功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T 细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。用药治疗一、西医药物治疗1、一般疗法(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。(3)避免接种疫苗：对疑似细胞免疫缺陷的新生儿，常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以，应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。2、抗感染疗法由于细胞免疫能力低下，机体无法杀灭感染的病毒、真菌等病原体，因此，一旦发生感染，应选择有效的抗病毒制剂如阿昔洛韦、伐昔洛韦(万乃洛韦)、泛昔洛韦等和抗

6、真菌药物如伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑等进行治疗。3、免疫替补疗法主要是补充 T淋巴细胞和增强 T细胞的功能。(1)输注新鲜全血：输血前需考虑到由组织配型差异引起严重GVHR 的危险。所以，血液输注前须经过 2550Gy放射线的照射，以清除T细胞的增殖能力，防止血液中的淋巴细胞进入新生儿体内后攻击宿主组织，从而避免严重GVHR 的发生。但反复输血，仍易引起过敏反应。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 2 页，共 6 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！(2)转移因子(TF)：系 T淋巴细胞释放的一种淋巴因子，可将正常人特异性免疫信息转移至T细胞，激活受者静止的

7、淋巴细胞，从而起恢复和扩大细胞免疫反应的作用。它作用迅速，皮试阴性者接受相应的转移因子后1824h，即可出现阳性反应，且可维持数月之久。临床上可用于先天性无胸腺或发育不全等免疫缺陷病，对慢性皮肤黏膜念珠菌病疗效肯定，可起到一定程度的免疫重建作用，并能控制病毒、真菌或一些细胞内细菌的感染。剂量 2ml(相当于 1.8108 个白细胞的提取物)，肌内注射，每天或隔天1 次，连用 36 天。注射部位以接近淋巴结的皮下组织为宜。(3)胸腺素(thymosin)：系从牛胸腺或猪胸腺提取出的多肽类激素，不仅可诱导T细胞分化发育，而且增强成熟 T细胞对抗原或其他刺激的反应，提高免疫功能，调节免疫平衡。可用于

8、先天性无胸腺或发育不全等免疫缺陷病，但仅能改善临床症状。剂量 510mg，肌内注射，每天 1 次，连用 13 周后改为隔天或每周1 次，持续数月。(4)干扰素(IFN)：是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子。可抑制病毒的增殖和促进自然杀伤(NK)细胞活化，故可增强免疫功能低下患者的抗病毒能力。常用制剂为基因工程制备的重组-干扰素，剂量 100万 U，肌内注射，隔天 1 次或每周 2 次，持续数月。(5)阿地白介素(白细胞介素-2)：系由 T 辅助细胞产生的一种淋巴因子，可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖，增强 NK细胞和淋巴因子激活杀伤细胞的能力。新生动物病毒感染的实验表明，该药具有保护宿

9、主的作用。(6)骨髓移植：通过同种异体骨髓移植，给患者植入正常的造血干细胞，可重建正常的细胞和体液免疫功能，是先天性无胸腺或发育不全病人的理想疗法。据报道，3 例完全性 Di George 综合征患者的免疫缺陷已通过骨髓移植而获得纠正。理想的供髓者是同卵孪生同胞，因孪生同胞也可有相同的先天缺陷，故不适合于先天性免疫缺陷病。也可采用兄弟姐妹中HLA完全一致的供体。先天性免疫缺陷病进行骨髓移植时，应根据其细胞免疫缺陷的程度，选择程度不同的免疫抑制准备，以防移植的骨髓遭排斥。对细胞免疫缺陷的程度不太完全者，要求应用较强的免疫抑制准备，如用大剂量环磷酰胺和白消安(马利兰)，或全身性放射线照射，才能避免

10、被排斥。移植过程中和随后的一段时间，因免疫功能低下而并发一些原虫如卡氏肺囊虫、病毒如疱疹病毒名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 3 页，共 6 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！的感染，可应用磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)、高效价特异性抗疱疹病毒免疫球蛋白加以防治。(7)胸腺移植：胸腺小体分泌的胸腺素对T 细胞的成熟具有重要作用，因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内，以促进T细胞的成熟，恢复细胞免疫功能。胸腺移植的方式有多种：可将胎儿胸腺的匀浆或薄片植入患者腹直肌内;或将胸腺上皮细胞经体外培养后再行植入;植入带供血血管的胸腺整体，并将供血血管与患

11、者腹腔内的小血管进行吻合。胸腺移植尤其适用于先天性无胸腺或发育不全的患者。(8)免疫淋巴细胞：近年有采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效的报道。4、对症疗法补充葡萄糖酸钙可控制手足搐搦症。预防和护理一、预防预防：1、孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等则可损伤胎儿的免疫系统特别是在孕早期可使包括免疫系统在内的多系统受累故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要孕妇应避免接受放射线慎用一些化学药物注射风疹疫苗等尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养及时治疗一些慢性病2、遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病

12、不能确定遗传方式但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病就要告诉父母亲他们下一胎孩子患病的可能性有多大对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行基因定位的疾病如慢性肉芽肿病患者父母同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测如果发现有患者同样应在他(她)的家庭成员中进行检查患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生3、产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免

13、疫学检测可诊断 CGDX-联无丙种球蛋白血症严重联合免疫缺陷病从而中止妊娠防止患儿的出生名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 4 页，共 6 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为50%羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者是产前检查的重点对象且产前超声学检查可发现心脏畸形依据以上可做出早期准确诊断及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。二、护理预后多数完全型 Di George 综合征患儿在婴儿期死亡，死因可为心力衰竭而非感染

14、并发症，但不完全型患儿的临床经过较为良性。血清钙水平趋向于随年龄而逐步恢复正常。并发病症一、并发病症可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳;可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。饮食保健一、饮食一、迪格奥尔格综合征食疗方(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)本病为先天性疾病，无有效食疗方。二、迪格奥尔格综合征吃哪些对身体好?1、多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、银耳等。2、要为病人提供充足的热能和蛋白质，多食用优质蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、家禽等。三、迪格奥尔格综合征最好

15、不要吃哪些食物?1、禁忌烟、酒。2、尽量少吃辛辣、刺激的食物。例如：洋葱、胡椒、辣椒、花椒、芥菜、茴香。相关药品转移因子胶囊3mg:100gx12 粒 x2 板 x5 小盒/盒国药准字 H20013423￥65.00转移因子胶囊 3mg:100gx15粒/盒国药准字 H20059669￥15.00转移因子胶囊 3mg:100gx12粒 x2板 x5 小盒/盒国药准字 H20013360￥68.00转移因子胶囊 3mg:100gx16 粒 x2 板/盒国药准字名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 5 页，共 6 页 -本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！H200596

16、69￥59.00“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛,这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康!以上内容仅供参考，必要时请及时去医院咨询更专业的医生咨询。名师资料总结-精品资料欢迎下载-名师精心整理-第 6 页，共 6 页 -