遗传学名词解释(6页).doc

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1、-遗传学名词解释-第 6 页名词解释1、Sanger法测序利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，

2、凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。2、Gene targeting vector：基因打靶载体。是指通过DNA定点同源重组，改变基因组中的某一特定基因，从而在生物活体内研究此基因的功能。 基因打靶技术是一种定向改变生物活体遗传信息的实验手段，它的产生和发展建立在胚胎干(ES)细胞技术和同源重组技术成就的基础之上，并促进了相关技术的进一步发展。基因打靶技术将广泛应用于基因功能研究、人类疾病动物模型的研制以及经济动物遗传物质的改良等方面。3、基因敲除：是通过一定的途径使机体特定的基因失活或缺失的技术。通常意义上的基因敲除主要是应用DNA同源重组原理，用设计的同源片段替代靶基

3、因片段，从而达到基因敲除的目的。4、酵母双杂交系统: 在研究真核基因转录调控中建立 。典型的真核生物转录因子都含有二个不同的结构域: DNA结合结构域和转录激活结构域。前者可识别DNA上的特异序列， 并使转录激活结构域定位于所调节的基因的上游， 转录激活结构域可同转录复合体的其他成分作用， 启动它所调节的基因的转录。5、表观遗传学（epigenetics）是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生可遗传的遗传信息变化，并最终导致表型的变化。1）、X染色体失活（2）、DNA甲基化（3）、组蛋白密码（4）、基因组印记6、组蛋白甲基化是指在组蛋白末端尾部发生的甲基化修饰，是在组蛋白甲基

4、转移酶（histone methyltransferases，HMT）的作用下，将活性甲基化合物（如S腺苷甲硫氨酸）上的甲基转移到靶蛋白赖氨酸残基末端的氨基或是精氨酸残基末端的胍基的过程。 组蛋白乙酰化是由于组蛋白乙酰基转移酶（histone aceytltransferases,HATs）将乙酰CoA的乙酰基转移到组蛋白末端上特定赖氨酸残基的氨基基团。 组蛋白磷酸化是指在磷酸激酶等相关酶的作用下，ATP水解后的磷酸基团与组蛋白N末端的丝氨酸或苏氨酸残基的结合。 泛素化修饰就是组蛋白的赖氨酸残基位点与泛素分子（一类低分子量的蛋白质）羧基末端相互结合的过程。7、第二代测序技术（next-gene

5、ration sequencing）是对传统Sanger法测序的一次革命性的改变，是一次可对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定的高通量的测序技术，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能。8、DNA定点突变：使克隆基因或DNA片段中任何一个特定碱基发生取代、插入或者缺失突变的操作过程称为基因的定向突变。9、DNA甲基化：在脊椎动物中，CpG二核苷酸（5端C嘧啶环的5位碳原子发生甲基化，并与其3端的G形成CpG）是DNA甲基化发生的主要位点，CpG常成簇存在，人们将基因组中富含CpG的一段DNA称为CpG岛，通常长度在1-2kb左右，G+C含量大于50%，常位于

6、转录调控区附近。10、基因组拷贝数变异 copy number variation（CNV）：是一种大小介于1kb至3Mb的DNA片段的变异, 主要表现为拷贝片段的重复、缺失、倒位等。由转座子的插入和缺失引起的基因变异不包括在内。在群体中频率超过1%的CNV 被称为拷贝数多态性（copy number polymorphism）11、全基因合成：将双链基因分成若干寡核苷酸单链片段(尤其待合成基因在100个核苷酸以上时)，每个片段长度控制在4060bp，并使每对相邻互补的片段之间有大于6bp交叉重叠。在体外将所有对应的片段混合经PCR反应即可拼接得到较长的基因片段12、DNA shuffling

7、: DNA 改组，是指 DNA 分子的体外重组 , 是基因在分子水平上进行有性重组( sexual recombination) 。通过改变单个基因( 或基因家族 , gene family) 原有的核苷酸序列, 创造新基因,并赋予表达产物以新功能。13、噬菌体展示技术：将外源蛋白或多肽的DNA序列插入到噬菌体外壳蛋白结构基因的适当位置，使外源基因随外壳蛋白的表达而表达，同时，外源蛋白随噬菌体的重新组装而展示到噬菌体表面的生物技术。14、原位杂交技术:基本原理就是利用核酸分子单链之间有互补的碱基序列，将有放射性或非放射性的外源核酸(即探针)与组织、细胞或染色体上待测DNA或RNA互补配对，结合

8、成专一的核酸杂交分子，经一定的检测手段将待测核酸在组织、细胞或染色体上的位置显示出来。为显示特定的核酸序列必须具备3个重要条件：组织、细胞或染色体的固定、具有能与特定片段互补的核苷酸序列(即探针，)、有与探针结合的标记物。荧光原位杂交技术即是用荧光标记的核酸探针与待测核酸互补配对。15、免疫组化：免疫组化是应用免疫学的基本原理抗原抗体反应，即抗原与抗体特异性结合的原理，通过化学反应使标记抗体的显色剂（荧光素、酶、金属离子、同位素）显色来确定组织细胞内抗原（多肽和蛋白质），对其进行定位、定性及定量的研究，称为免疫组织化学技术（Immunohistochemisty）16、microRNA（简称m

9、iRNA）是广泛存在于真核生物中的一组短小非编码调控单链小分子RNA，长度约2025个核苷酸，通过和靶基因mRNA碱基配对引导沉默复合体(RISC)降解mRNA或阻遏其翻译，从而对基因进行转录后表达的调控。17、CAS9基因编辑技术：靶DNA中的Cas9t结合位点是复合的，由一个与 crRNA 匹配的核酸链（称为 protospacer和一个临近于 protospacer 的短的核酸序列组成（称为 PAM）。如果 protospacer和PAM均存在的话，Cas9t 就会结合到靶位点，形成 R 环结构，其中一条 DAN链会被代替，而另一条 DNA 链就会和 crRAN 形成杂交双链。靶DNA的

10、剪切是需要Cas9 的两个分开的活性部位所执行：RuvC切断被代替的DNA链，而HNH切断与RNA互补的DNA链。18、“循环肿瘤细胞（CTC，Circulating Tumor Cell）是指，自发或因诊疗操作，由实体瘤或转移灶释放，进入外周血循环的各类肿瘤细胞的统称。”大部分CTC在进入外周血后会发生凋亡或被吞噬，少数能够逃逸并锚着发展成为转移灶，增加恶性肿瘤患者死亡风险。故CTCs存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。19、慢病毒载体: 是指以人类免疫缺陷病毒-1 (HIV-1) 来源的一种病毒载体，包含了包装、转染、稳定整合所需要的遗传信息，是慢病毒

11、载体系统的主要组成部分。携带有外源基因的慢病毒载体在慢病毒包装质粒、细胞系的辅助下，经过病毒包装成为有感染力的病毒颗粒，通过感染细胞或活体组织，实现外源基因在细胞或活体组织中表达。20、DNA元件百科全书”计划（encyclopedia of dna elements，encode）是继“人类基因组计划”后最大的国际合作计划之一，于2003年9月由美国国立人类基因组研究所启动。目的是寻求新一代DNA研究技术对人类基因调控序列在全基因组的水平上研究的应用。运用人类基因组计划中成熟的方法和手段进行研究；(小规模)试点研究；开发高通量筛选和检测技术进行研究。21、Real-Time PCR 技术，又

12、称实时定量荧光PCR，是指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行总量分析或通过Ct值对模板进行相对定量。22、长链非编码RNA(long noncoding RNA, lncRNA）：长度在200nt-100kb之间的一类非编码RNA分子，位于细胞核内或胞浆内，在真核细胞内被普遍转录，但不具有或很少具有蛋白编码功能，参与细胞内多种过程调控，种类、数量、功能都不明确。23、数字PCR一般包括两部分内容,即PCR扩增和荧光信号分析。在PCR扩增阶段,数字PCR先将样品稀释到单分子水平,再平均分配到几十至几万个单元中进行反应。 与qPC

13、R对每个循环进行实时荧光测定的方法不同,数字PCR是在扩增结束后对每个反应单元的荧光信号进行采集,有荧光信号记为1,无荧光信号记为0,有荧光信号的反应单元中至少包含一个拷贝的。24、简化基因组测序是在第二代测序基础上发展起来的一种利用酶切技术、序列捕获芯片技术或其他实验手段降低物种基因组复杂程度，针对基因组特定区域进行测序，进而反应部分基因组序列结构信息的测序技术。25、宏基因组学是一种基于无需预先培养来利用环境样品基因组资源，获得活性物质和功能基因的新技术，因而绕过了菌种纯培养障碍，可直接从自然界获取遗传信息，极大拓宽了微生物资源的利用空间，正成为国际生命科学研究最重要的热点之一26、单细胞

14、测序以单个细胞为单位，通过全基因组或转录组扩增，进行高通量测序，能够揭示单个细胞的基因结构和基因表达状态，反映细胞间的异质性，在肿瘤、发育生物学、微生物学、神经科学等领域发挥重要作用，正成为生命科学研究的焦点。该技术的建立需要两个必备条件：1. 高质量的全基因组扩增技术 2. 高通量低成本的测序技术。27、药物基因组学，又称基因组药物学或基因组药理学，是药理学或基因组学的一个分支。它是研究基因组或基因变异对药物在人体内吸收、代谢、疗效及不良反应产生影响的现象及其机制，从而指导新药开发和合理用药的一门新学科。28、SNP单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms)：是由单个核苷酸A,T,C或G的改变而引起的DNA序列的改变，从而造成的不同物种间或人体内染色体基因组的多样性。SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ，原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶，某些位于基因内部的SNP可以直接影响蛋白质的编码。优点：(1)密度高 (2)遗传稳定性好 (3)具有代表性(4)分布不均匀(5)分析易自动化29、基因芯片技术：在固相支持物上固定已知序列核苷酸，和待检测样品标记后进行杂交，根据检测信号的有无和强弱，确定样品中该已知序列片段的有无及含量高低。杂交信号检测是基因芯片技术的重要组成部分。