肝豆状核变性护理标准.docx

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1、肝豆状核变性一、概述肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration, HLD）亦称 Wilson 病（WD）,本病于1912年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾 病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系病症与K-F环 （角膜色素环）等为主要表现。角膜色素环二、病因由于基因突变，机体排铜障碍，铜离子蓄积在肝、脑、肾、角膜，引起进行 性的肝硬化、锥体外系病症、精神病症、肾损害及角膜色素环等。三、资料收集与评估（一）一般资料 评估患者年龄、心理状况、家族史、既往史。肝豆状核 变性为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，

2、罕见连续两袋发病，人群中杂合频率为1/2001/100,阳性家族史达25% 50%o本病通常发生于儿童期和青少年期，少数延迟至成年期。发病年龄多 在535岁，20岁以前发病患者较多，男性略多于女性。（二）身体评估评估患者生命体征、肢体病症、精神病症和锥体外系病症，有无眼部K-F环等。1 .神经病症以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌 张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动缓慢、 震颤、肌强直等。本病精神病症表现为注意力和记忆力减退、智力障碍、反 应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。2 .肝脏受累时局部案例发生急性、亚急性或慢性

3、肝炎，大局部病例肝脏 损害隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化和脾肿大，甚至腹水。重症肝损 害时可呕血、发生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾肿大可引起溶血性贫血和 血小板减少。3 .角膜色素环即K-F环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环 位于角膜与巩膜交界处，角膜内外表呈绿褐色或暗棕色，是铜在后弹力膜沉 积而形成的。K-F环的准确检出常需要裂隙灯才能观察到，但典型者肉眼亦 可看到，K-F环的存在对本疾病的诊断意义重大。4 .肾脏损害时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。 因钙、磷代谢障碍易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可引起皮肤色素 沉着、变黑，以面部和双小腿伸侧明显。

4、（三）辅助检查1 .血清铜蓝蛋白降低及尿铜增加：血清铜蓝蛋白正常值为200 500mg/L,80mg/L是诊断本病的强烈证据。患者24小时尿铜排泄量2 100|ig （正常值100pg）。监测血清铜蓝蛋白和尿铜是本病诊断的重要依据。血清铜正 常值为14.720.5pimol/L,但其诊断意义较小。2 .血尿常规：患者有肝硬化伴有脾功能亢进时，其血常规可出现血小板、 白细胞和（或）红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。3 .肝、肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋 白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的 5倍以上（正常值为50解干重

5、）。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有 血尿素氮和肌酎增高及蛋白尿等。4 .脑影像学检杳：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核、尾状核以及中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质Ti加 权像低信号和T2加权像高信号或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号, 还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。5 .基因诊断：间接基因诊断：在有先证者的情况下，可采用多态标记连锁 分析对家系中其他成员进行间接基因诊断。直接基因诊断：对临床可疑但家系中 无先证者的患者，应直接检测ATP7B基因突变进行基因诊断。四、治疗要点（一）减少铜摄入防止进食含铜高的食物，如小米、养麦面、豆

6、类、坚果类、薯类、茄子、南 瓜、干菜类、干果类、贝类、螺类虾、蟹类、动物的肝和血、巧克力等。某些中 药，如龙骨、牡蛎、娱蚣、全蝎等。（二）药物治疗D-青霉胺是本病的首选药物，为强效金属螯合剂，在肝中与铜形成无毒复合 物，促使其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性；二筑基丙磺酸可用 于轻、中、重度肝损害和神经精神病症的患者，四环硫代铝、硫酸锌和葡萄酸锌 等药物可阻止肠道外源性铜吸收亦可用于本病治疗；三乙烯-羟化四甲胺的药物 作用与D-青霉胺相似，是用于不能耐受青霉胺治疗时的主要药物，其副作用小 但价格昂贵。（三）对症治疗有震颤和肌强直可用苯海索口服，粗大震颤者选用氯硝西泮。肌张力障碍可 用

7、苯海索、复方左旋多巴制剂、多巴胺受体激动齐I，还可服用氯硝西泮、硝西泮、 巴氯芬，局限性肌张力障碍药物治疗。无效者可试用局部注射A型肉毒毒素。有 舞蹈样动作和手足徐动症时，可选用氯硝西泮、硝西泮、氟哌咤醇，合用苯海索。 对于精神病症明显者可服用抗精神药奋乃静、利培酮、氟哌咤醇、氯氮平、奥氮 平，抑郁患者可用抗抑郁药物。护肝治疗药物也应长期应用。（四）手术治疗对于有严重脾功能亢进者可行脾切除，严重肝功能障碍时也可考虑肝移植 治疗。五、护理问题（一）疾病知识缺乏 缺乏疾病知识和自我护理知识。（二）自理能力缺陷与患者精神智能障碍和运动障碍有关。（三）心理问题 与疾病无特效治疗有关。（四）有受伤的危险

8、与动作协调性差和精神病症有关。（五）潜在并发症 肝衰竭、肝性脑病。六、护理措施（一）加强疾病知识指导1 .疾病知识指导：与患者和家属共同讨论病情，用简单方式告知本病的病 因、病程特点、病变累及部位。鼓励患者树立信心，掌握自我护理的方法，坚持 功能锻炼和日常生活活动训练，最大限度地维持生活自理能力。2 .休息：急性期或肝肾功能损害严重，引起骨质疏松、腹水等病症时，应 指导患者卧床休息，为患者提供平安、安静的休息环境。3 .饮食指导：告知患者及家属饮食治疗的原那么及意义，指导实用含铜量低 的食物，防止含铜量高的食物，禁用铜制餐具和炊具。治疗饮食原那么：给予低铜、 高蛋白、高热量、高维生素、低脂、易

9、消化饮食。每日铜的摄入量限制在L 5mg 以下，可给予瘦猪肉、去皮鸡或鸭肉、精白面粉、牛奶、萝卜、芹菜、马铃薯、 藕、小白菜、橘子、苹果等含铜低的食物；尽量防止进食豌豆、蚕豆、玉米、坚 果类、茄子、芋头、香菜、软体动物、贝壳类、螺类、甲壳类动物，动物的肝和 血、巧克力、蜂蜜、咖啡等含铜高的食物。有食管静脉曲张者应给予少渣饮食, 进食时注意细嚼慢咽，不宜使用粗纤维、油炸食物。硫酸锌可通过竞争机制抑制 铜在肠道的吸收，致使粪铜排泄增多。此外，高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜 的排泄。4 .用药指导：患者需长期服青霉胺，该药可致过敏反响，用药前应做过 敏试验，阴性后方可服用。长期服用该药可使皮肤变脆出

10、血，白细胞和血小板 降低、血尿等。另外，因青霉胺有拮抗维生素B6的作用，故应同时补充维生 素B6。（二）协助患者日常生活1 .及时准确评估患者的自理能力，根据患者需要提供生活护理。2 .保持室内环境舒适，空气清新，常用物品就近放置，便于取用。3 .加强基础护理，减少并发症，积极预防压疮和肺部感染等并发症。协助患者漱口，必要时给予口腔护理。（三）做好心理疏导1 .建立良好的护患关系，多用鼓励、抚慰性语言减轻患者内心痛苦和焦虑， 消除顾虑，树立信心。2 .建立合理作息时间，创造安静、舒适的环境，保证患者良好的睡眠。3 .介绍成功典范，使其增强治疗信心，积极配合治疗。（四）保护患者平安.给予患者及家

11、属平安宣教，讲明患者因肢体震颤、肌肉强直导致动作协 调性差，容易发生跌倒，因此患者下床活动时要有专人陪护。1 .对重症患者加强巡视协助生活护理，床边应加床档，防止下床活动以防 止摔伤。2 .保证环境平安，地面防滑，危险物品应远离患者，如热水杯及暖瓶。对 患者及家属做好宣教，不允许患者进行翻开水等危险的活动。3 .有精神病症的患者加强防护，应防止一切精神刺激，稳定患者情绪以免 发生自伤。（五）积极预防并发症.注意观察肝损害的表现有无加重，如黄疸是否加深，有无肝区疼痛、肝 脾大、腹水、水肿，及意识障碍等；有无皮下出血、牙龈出血、鼻出血或消化道出血征象；监 测血清电解质与尿铜的变化；尽早发现急性肝衰

12、竭或征兆并报告医生处理。1 .密切观察肝性脑病的早期征象，如患者有无冷漠或欣快，理解力和近期 记忆力减退，行为异常，及扑翼样震颤。观察患者思维及认知的改变，评估患者意识障碍的程 度。监测患者生命体征及瞳孔变化。监测血氨、肝、肾功能、电解质，假设有异常 应及时报告并协助医牛处理。七、健康指导（一）护士应主动热情向患者及家属讲解有关本病的疾病知识和药物知识, 并在医师的指导下服用药物，保护脑和肝脏，进一步改善肝脏功能，延缓病情进 展。（二）给患者及家属饮食指导，讲明饮食治疗的意义及原那么。嘱其选含蛋白 质高的食品，如鸡蛋、牛奶、新鲜蔬菜（如菠菜）及水果等。防止食用含铜量多 的食品，如豌豆、蚕豆、玉

13、米、坚果类、贝类等。（三）婚育指导：患者应进行婚前检查，杂合子（基因携带者）禁忌与杂合 子结婚，以免其子代发生纯合子;长期服药的妇女应避孕,未育妇女在病情稳定、 全身情况允许条件下，可在妇产科和精神科医生共同监测下选择生育子代。（四）患者家属指导：催促用药；定期复查；亲属体检，对患者的同胞兄弟 姐妹进行临床及实验室检查以确定是否需要治疗是十分重要的，未经预防性治疗 的无病症者以后发生病症的可能性极大。参考资料：1 .贾建平，崔丽英.神经病学.八年制第2版.人民卫生出版社.2 .尤黎明.内科护理学.第五版.人民卫生出版社.3 .李小寒.基础护理学.第五版.人民卫生出版社.4 .葛均波,徐永健.内科学.第8版.北京:人民卫生出版社.5 .杨莘.神经疾病护理学.第2版.北京:人民卫生出版社.