假性醛固酮增多症.docx

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1、假性醛固酮增多症概述:假性醛固酮增多症，又称Liddle综合征，是1963年Liddle等首先报告。本 病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床 病症与原发性醛固酮增多症相似，但本病醛固酮分泌很低，对螺内酯治疗无 反响，对氨苯蝶咤或限盐治疗有效。本病属常染色体显性遗传疾病。目前已明确该病是由于患者的上皮细胞 钠通道(ENaC) B亚单位或Y亚单位基因存在突变，导致5159位氨基酸缺失, 该突变使ENaC活性增加、远端肾小管钠重吸收增加,钠潴留过多。临床表现及诊断：主要表现为高血压、低血钾和碱中毒，常有肌无力、麻痹、手足抽搐、 头痛、多尿、烦渴、抽搐、感觉异常、视网膜病

2、变等。根据临床表现及实验 室检查，结合家族病史，并在排除其他失钾性肾病的基础上，可以考虑诊断。 化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.43.5mmol/L,血醛固酮不高或降 低，尿17-羟和17-酮类固醇及ACTH试验均正常。结合本病对螺内酯治疗 无效，唾液及汗液Na+/K+比例增高等特点可确定诊断。Liddle综合征高血压、低血钾、代谢性碱中毒的表现酷似原发性醛固酮 增多症、肾素瘤，但影像定位检查、低醛固酮以及立位速尿激发实验可资鉴 别；Batter综合征表现为正常血压、低血钾，但因属肾小球旁细胞增生，故 高肾素、高醛固酮也易鉴别；11 B-羟化酶缺陷或17 Q-羟化酶缺陷均有性征 异常；功

3、能性盐皮质激素过多综合征有高血压、低血钾、碱中毒、低肾素、 低醛固酮，但主要与11 8 .羟类固醇脱氢酶缺陷有关，皮质醇不能灭活为皮 质素，与盐皮质激素受体结合并使之激活，导致潴钠排钾及相应病症，但24 小时尿17 .羟皮质类固醇(17-OHCS)降低也不支持。治疗：1、补充氯化钾：临床常主张口服或静脉补充门冬酰氨钾镁，在补钾的 同时需注意预防低血镁。在严重低血钾引起的肌麻痹及严重心律失常时，那么 可短暂加以补充氯化钾，待血钾升至正常水平以后即停补钾以免发生高钾血 症。2、保钾利尿：口服氨苯蝶咤和阿米洛利，剂量为50100g/次，23/d。 该病应终身服用这两种药，方能维持健康状态。用药过程中需定期监测血 K+、Na CF CO2CP,及时调整剂量，以免发生高血钾、低血钠和高氯性 酸中毒。3、低钠饮食：在应用氨苯蝶咤或阿米洛利时，必须十分强调应同时给予低钠饮食的重要性，每天饮食中最多给予2g氯化钠粉剂。