人类遗传病(共28张PPT).ppt

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1、人类遗传病(共28张PPT) Four short words sum up what has lifted most successful Four short words sum up what has lifted most successful individuals above the crowd: a little bit more. individuals above the crowd: a little bit more. -author -author -date-date 人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基

2、因的研究表明，人类的大多都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。基因有关。 讨论：讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？单基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念：遗传病是指由于遗传概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通物质改变而引起的人类疾

3、病，通常分为单基因遗传病、多基因遗常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。传病和染色体异常遗传病三类。多多基基因因遗遗传传病病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受受一对一对等位基因控制的遗传病。目前已发等位基因控制的遗传病。目前已发现现6 6500500多种多种. .显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营

4、养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:特点特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低伴伴Y Y遗传：遗传：软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全是软骨发育不全是由致病基因由致病基因A A导致长导致长骨端部软骨细胞的形骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。大儿期或新生儿期。大多数软骨发育不全患多数软骨发育不全患者最终可以达到者最终可以达到1.01.01.11.1米的成人高米的成人高度。度。

5、 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病并指并指( (趾趾) )常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性患儿在患儿在34月出现智力月出现智力低下，头发发黄，尿中低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显性遗传病染色体显性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良 此症的病理改此症的病理改变为：肌纤维受损变为：肌纤维受损变性，发病初期患变性，发病初期患者尚

6、能行走，但肢者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈行走时易摔倒，呈“鸭步鸭步”状，到后状，到后期肌纤维萎缩，双期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，肪侵润呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发岁发病，病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病1、概念、概念：由：由多对多对等位基因控制。等位基因控制。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如多种，如原发性高血压原发性高血压 无脑儿无脑儿青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂2 2、特点、特

7、点： 表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传物质，易受环境影响源于遗传物质，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期多，则常发展为过期产。产。多基因遗传病多基

8、因遗传病（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病 概念：概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良特点：特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 21三体综合

9、征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征（二）遗传病的特点：（二）遗传病的特点： 1、先天性 2、终生性 3、遗传性 这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。遗传病的治疗遗传病的治疗1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。我国遗传的发病状况：我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿

10、童中，有先天每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约传因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！ 我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的三体综合症的人就在人就在100100万以上。万以上。 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病！害轻重不同的遗传病！一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下

11、患病的结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防方法：方法：遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断1 1、遗传咨询、遗传咨询（也称（也称“遗传商谈遗传商谈”或或“遗传劝遗传劝导导”）遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 又叫做出生前诊又叫做出

12、生前诊断，这是指在胎儿出断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门生之前，医生用专门的检测手段，如的检测手段，如羊水羊水检查、检查、B超检查、孕超检查、孕妇血细胞检查和绒毛妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊细胞检查以及基因诊断断等手段对孕妇进行等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病是否患有某种遗传病或先天性疾病。或先天性疾病。产前诊断产前诊断7118910317184121314151619205612非近亲婚配非近亲婚配，7、8号；号；10、11号号；12、13号；号；15、16号号的后代均无病的后代均无病如果如果 8 号和号和15号婚配，则后代发病率为号婚配，则

13、后代发病率为如果如果10号和号和19号婚配，则后代发病率为号婚配，则后代发病率为近亲近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚血亲之间禁止结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙叔伯姑的曾孙子女（或曾外子女（或曾

14、外孙子女）孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女（或外孙子女）子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲先天愚型与母龄的关系先天愚型与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/450 431/53361/285 441/41371/225 451/32381/175 461/25391/140 471/20401/110 481/16411/85 491/12人类基因组计划人类基因组计划 简简 称：称： 启动时

15、间：启动时间： 完成时间：完成时间： 目目 的的: 参参 加加 国：国： 结结 果：果：HGP (Human Genome ProjectHGP (Human Genome Project) )19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列序列(24(24条染色条染色体上的体上的DNA)DNA)，解读其中包含的遗传信息，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组亿个碱基对组成成, ,已发现的基因约为已发现的基因约为2.0-2.

16、52.0-2.5万个万个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康我国承担的具体内容我国承担的具体内容: : 人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的万个碱基对的工作工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数据已递交的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。费享用。