2022年遗传学期末考试重点 .pdf

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1、遗传学 (Genetics)：是研究生物遗传和变异的科学。遗传 (heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变。变异 (variation) ：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。双受精 ：被子植物的雄配子形成的两个精子，一个与卵融合形成二倍体的合子，另一个与中央细胞的极核融合形成初生胚乳核的现象。性状（ trait ） ：生物体所表现的形态特征和生理特征，能从亲代遗传给子代。单位性状（ unit trait ） ：个体表现的形状总体区分为各个单位之后的性状。相对性（ contrasting trait）

2、 ：指同一单位性状的相对差异。如红花与百花。基因型（ genotype ） ： 个体能遗传的，决定各种性状发育的所有基因。表现型（ phenotype） ：生物体所表现出来的所有形态特征，生理特征和行为特征的总和。性染色体 ：决定性别的染色体，称为性染色体。常染色 ：与性别无关的染色体，称为常染色体。伴性遗传 ：控制某些性状的基因位于性染色体上，由它控制的性状的遗传方式总是与性别相连锁，称为伴性遗传。连锁遗传现象 .：杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2 中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage) 遗传现象。连锁： 处于同一染色体上的基因较多

3、地联系在一起传递的现象称为连锁。完全连锁(complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体 )只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。不完全连锁(incomplete linkage)：指连锁基因的杂种F1 不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。遗传距离 ：通常用交换值 /重组率来度量基因间的相对距离，也称为遗传距离(genetic distance)。通常以 1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位。基因定位 (gene location/localization)：确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。干扰 (interferenc

4、e)：一次单交换的发生可能会影响她邻近发生另一次单交换的可能性，这种现象称为干涉。符合系数 ：也称为并发系数：用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。连锁遗传图 (linkage map)， 遗传图谱 (genetic map)：存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群 （linkage group） 。把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。基因突变 ：某一个基因内部发生的从一种等位形式改变为另一种等位形式的变化，即基因碱基组成的改变。突变体 /突变型 (mutant)：(广义 )由于突变而表现性状变异的生物个体、细胞。突变率 (mutation rate)

5、 ：某一基因在单位时间(如一个世代、细胞世代)内发生突变的频率。突变频率 (mutation frequency)：一个生物世代群体中突变体的比例。有性生殖生物： 配子发生突变的频率，即突变配子占总配子的比例；单细胞/无性繁殖生物：细胞发生突变的频率，突变细胞在细胞总数的比例。细胞质遗传 ：细胞质遗传物质构成了细胞核外遗传体系，其表现出的遗传现象及规律即为核外遗传或细胞质遗传。遗传平衡定律（哈德- 魏伯格定律）：在一个不受到突变，选择，迁移，遗传漂变等干扰因素影响的无限大的随机交配的群体中，基因频率和基因型频率在一代一代的传代过程中保持不变。要点 ：在一个无限大的随机交配的群体中，若没有进化的

6、压力（突变，选择，迁移，遗传漂变等），基因频率在世代相传中将保持不变。无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配以后，群体的基因型频率将保持平衡，即群体的基因型频率决定于它的基因频率。只要随机交配系统得以保持，群体基因型频率将保持不变。遗传漂变 ：在小型群体内，由于个体之间不能充分随机交配，使得群体基因频率随机增减的现象。转化 ：将细菌遗传类型的转变称为转化。并将引起转化的物质称为转化因子(tranforming principle) 。转导 ：通过噬菌体介导的遗传物质转移过程称为转导。性导 ：F 因子整合与环出。完全显性 ：F1 表现与亲本性状之一相同，而非双亲的中间型或者同时同时表现双

7、亲的性状。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页，共 4 页 - - - - - - - - - 不完全显性 ：F1 表现为双亲性状的中间型。共显性 ：F1 同时表现双亲性状。显性上位作用 ：起遮盖作用的是显性基因，指一对基因中的显性基因遮盖了其他对基因的作用。隐性上位作用 ：起遮盖作用的是隐性基因，当上位基因处于隐性纯核状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯核或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。抑制作用 ：一对基因本身不表现性状，当处于显性

8、纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不起作用，这种基因互作类型称为抑制作用。基因 ：是遗传的基本单位，是DNA 或 RNA 分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。内含子 ：基因内部的间隔序列称为内含子。外显子 ：出现在成熟RNA 中的有效区段称为外显子。积加作用 ：两对基因互作时，两种显性基因同时存在时产生第一种性状，单独存在时则产生第二种相似的性状，当两对都是纯合隐性基因时，则表现出第三种现象，这种基因互作称为积加作用。重叠作用 ：如果两对或两对以上等位基因同时控制一个单位性状，只要其中一对等位基因存在显性基因，个体便表现显性性状，只有当所有基因均为隐性纯合时，个体才表现出隐性性状，这种基

9、因互作称为重叠作用。2003 人类基因组计划完成。2003.5.282003.6.2冷泉港人类基因组完成图发布会。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。证明 DNA 是遗传物质的三个实验：肺炎链球菌的转化实验、噬菌体侵染细菌实验、烟草花叶病毒（TMV ）的重建实验。测交的目的和意义？测交法（ test cross ） ：也称回交法，即把被测验的个体与隐性纯核基因型的亲本杂交，根据测交子代（F1）的表现型和比例测知该个体的基因型。性别决定的类型生物中普遍存在着两种性别决定类型：XY型：雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XY) ，雌性个体含有两个同型的性染色体(XX) 的性别决

10、定类型。ZW 型：雌性个体的体细胞中含有个两异型的性染色体(ZW) ，雄性个体含有两个同型的性染色体(ZZ) 的性别决定类型。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅 )的性别决定属于“ZW ”型人类常见的伴性遗传病及其特点？伴 X 隐性遗传病的特点：1) 患者男性多于女性：因为男性只含一个致病基因(XbY) 即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb) 并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb) 才会患色盲。 2) 通常为隔代遗传(或叫交叉遗传 )色盲典型遗传过程是外公 女儿 外孙。常见病：红绿色盲、血友病、伴 X 显性遗传病的特点：（1）人群中女患者多余男患者，两者比例接近2:

11、1。（2）连续遗传，每代都有患者。（3）男患者后代女儿发病，儿子正常；女患者的儿子和女儿均有1/2 的机会患病。（4）双亲无病后代则不发病。常见病：抗维生素D 佝偻病。Y 连锁遗传：连续遗传，每代都有患者，患者均为男性，所有女性均不患病。常见病：毛耳、刺猬病、噗趾。交换值及其测定：名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页，共 4 页 - - - - - - - - - 交换值 (cross-over value)，也称重组率 /重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。即

12、：总配子数重组型配子数交换值100(%)交换值的测定：(一)、测交法：测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体(如 F1)产生配子的种类和比例。相引相与相斥相的测交结果：C-Sh 相引相的交换值为3.6%；C-Sh 相斥相的交换值为3.0%。(二)、自交法：测交法与自交法的应用比较；自交法的原理与过程：(以香豌豆花色与花粉粒形状两对相对性状，P-L 交换值测定为例。) 基因的几种特殊 (结 构)形 式：1. 重复基因 (真核生物中普遍) 基因组中存在多份拷贝，最基本功能，如：rRNA 、tRNA 、组蛋白基因2. 重叠基因 (原核、非细胞生物) 一段 DNA 编码序列，由于阅读框架

13、(OTF)不同，同时编码两个或两个以上多肽链3. 断裂 (interrupted)基因或隔裂 (split) 基 因断裂基因、隔裂基因：某些基因的DNA 编码序列是不连续的。包括：外显子(extron)：编码蛋白质的碱基序列；内含子 (intron) ：(基因内 )不编码蛋白质的碱基序列4. 跳跃基因 (jumping gene)：有些基因 (DNA 序列 )在基因组中的位置可变。转座子(transposon)、转座因子 /转位因子 (transposableelement) 转座子转座的过程也是一个遗传重组过程遗传病的几种类型：单基因遗传病 ：1、显性遗传病： 常染色体显性遗传病：多指、并指

14、、 软骨发育不全。X 染色体显性遗传病：抗维生素D 佝偻病。 2、隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症。X 染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良。多基因遗传病 ：唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。染色体异常遗传病：常染色体异常：21、18、13三体综合症等。性染色体异常：XO 、XXY 、XXX 、XYY 等。母系遗传、母系影响的概念、区别？母系影响： 由于母本某些核基因产物累积在卵细胞中而传递给子代，使得子代的表型不受自身基因型控制，而由母本基因型决定，这样的现象即为母系影响。细胞质遗传 （母系遗传） ：细胞

15、质遗传物质构成了细胞核外遗传体系，其表现出的遗传现象及规律即为核外遗传或细胞质遗传。区别： 细胞质遗传的特点：1、正反交的遗传表现不同(母体遗传、父本遗传)。2、杂种后代也不表现一定比例的分离。 3、连续回交能置换母本核基因、但不能置换细胞质基因。4、附加体、共生体决定性状类似病毒转导或感染。 母系影响特点 ：1、母系影响也和细胞质遗传一样，正反交结果不一样，但是细胞质遗传决定的表型是稳定的，可以通过细胞质一代一代的传递下去。2、母系影响可以是持久的，可以影响子代的整个世代；也有短暂的，只影响个体发育的某个或某些阶段，不管是持久的还是短暂的母系影响，F3 代都会出现形状分离。染色体结构变异类型

16、? 缺失 ：指染色体断裂后片段发生丢失，片段上的基因也随之丢失。根据染色体断裂点的数量和位置，缺失可分为末端缺失和中间缺失。缺失的遗传效应：一对同源染色体中如果一条染色体发生缺失，另一条染色体正常，就形成了缺失杂合体，若一对同源染色体都发生相同的缺失，就形成了缺失纯合体。重复 ：指细胞的染色体组中，存在两段或两段以上相同的染色体片段，重复大多发生在同一染色体的邻近位置，但也可发生在同一染色体的不同位置，甚至还可以发生在不同的染色体上。按重复片段排列顺序不同，可将重复分为顺接重复和反接重复。重复的遗传效应：一对同源染色体中如果一条染色体发生重复，名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - -

17、- - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 3 页，共 4 页 - - - - - - - - - 另一条染色体正常，就形成了重复杂合体，若一对同源染色体都发生相同的重复，就形成了重复纯合体。倒位 ：指染色体的内部区段发生180o的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。它不改变染色体上基因的数量，只造成基因排列顺序的改变，倒位有臂间倒位和臂内倒位两种。倒位的遗传效应：一对同源染色体中如果一条染色体发生倒位，另一条染色体正常，就形成了倒位杂合体，若一对同源染色体都发生相同的倒位，就形成了倒位纯合体。易位 ：指染色体的某一片段断裂后转接到另一非同源染色体上，即由非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体重排。可以分为单向易位和相互易位。易位的遗传效应：1、易位的综合效应：断裂点所在基因破坏。非同源染色体基因重排。2、生物进化。 3、倒置物种染色体数目改变。4、相互易位杂合体半不育现象。 5、易位杂合体的重组率降低。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 4 页，共 4 页 - - - - - - - - -