2020版生物高考新素养总复习中图版讲义：第13讲 伴性遗传和人类遗传病 .doc

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1、第13讲伴性遗传和人类遗传病考纲考情知考向核心素养提考能最新考纲1.伴性遗传()2.人类遗传病的类型()3.人类遗传病的监测和预防()4.人类基因组计划及意义()5.实验：调查常见的人类遗传病生命观念从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较近三年考情2018全国卷(32)、2017全国卷(32)、2017全国卷(32)、2017全国卷(6、32)、2016全国卷(6、32)、2016全国卷(6)科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验社会责任了解人类遗传病、关注人体健康考点一性别决定与伴性遗传1.性染色体与性别决定(1)细胞内的染色体的类别及分类依据(2)

2、性别决定 雌雄异体的生物决定性别的方式。性别通常由性染色体决定，分为XY型和ZW型。b.过程(以XY型为例)c.决定时期：受精作用中精卵结合时。(3)性别分化及影响因素性别决定后的分化发育过程受环境的影响，如：温度影响性别分化，如蛙的发育：XX的蝌蚪，温度为20 时发育为雌蛙，温度为30 时发育为雄蛙。日照长短对性别分化的影响：如大麻，在短日照、温室内，雌性逐渐转化为雄性。特别提醒由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物无性染色体。性染色体决定性别是性别决定的主要方式，此外还有其他方式，如蜜蜂是由染色体数目决定性别的。性别分化只影响表现型，染色体组成和基因型不变。性别相当于一对相对

3、性状，其传递遵循分离规律。2.基因在染色体上的证据3.伴性遗传4.X、Y染色体上基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：(中图版必修2 P37“相关链接”拓展)所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？提示并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。巧借基因在染色

4、体上的假说与证据，考查演绎与推理能力1.(2013海南卷，14)对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是()A.孟德尔的遗传定律B.摩尔根的精巧实验设计C.萨顿提出的遗传的染色体假说D.克里克提出的中心法则解析摩尔根等人提出的“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论，是建立在孟德尔的遗传定律和萨顿提出的假说等理论基础之上的，其成功也离不开选材的合适和实验设计的精巧，而克里克的中心法则解释了遗传信息的传递和表达，提出时间在摩尔根之后。答案D2.(2019湖北宜昌期中)孟德尔一对相对性状(高茎与矮茎)的豌豆杂交实验和摩尔根证明基因在染色体上的实验相比，F2的结果有差异，原

5、因是()A.前者有等位基因的分离过程.后者没有B.前者应用统计学方法处理数据，后者没有C.前者体细胞中基因成对存在，后者不一定D.前者采用了假说演绎法，后者没采用解析孟德尔一对相对性状的豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都存在等位基因的分离过程，A错误；两者的实验过程都采用了统计学方法处理数据，B错误；孟德尔实验中的豌豆没有性染色体，因此体细胞中的基因成对存在，摩尔根实验中的果蝇有性染色体，而性染色体上的基因不一定成对存在，C正确；孟德尔和摩尔根的实验都采用了假说演绎法，D错误。答案C借助基因与染色体的关系，考查归纳与概括能力3.(2019河北邯郸模拟)下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的

6、是()A.基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性B.基因、染色体在体细胞中成对存在.在配子中单个出现C.杂合子Aa中某条染色体缺失，表现出a基因控制的性状D.基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化解析“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”，表现在基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性，基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中单个出现，A、B不符合题意；杂合子Aa中，当A所在的染色体片段缺失后，若缺失片段含有A基因，则该个体就会表现出a基因控制的性状，这说明基因和染色体行为存在平行关系，C不符合题意；基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化，不能说明基因和染色体行为存在平行关

7、系，D符合题意。答案D4.(2019河北保定质检)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是()A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为11B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为11D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性解析白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。答案B巧借伴性遗传，考查科学思维能力5.(2018海南卷，16)一对表现型正常的夫妻

8、，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上()A.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2D.儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设红绿色盲是由一对等位基因B、b控制，由于该夫妇都表现正常，但妻子的父亲患红绿色盲，所以丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，因此，这对夫妻所生男孩(XBY、XbY)患红绿色盲的概率是1/2。答案C6.(2018河南天一大联考)果蝇眼色形成的生化途径如图1所示，控制果蝇眼色的A、a基因位于常染色体上，B、b基因位于X染

9、色体上。某科研人员以紫眼雌果蝇和白眼雄果蝇为亲本进行杂交，杂交结果如图2所示。请回答下列问题：(1)题中果蝇眼色的遗传遵循_定律，图1中的有色物质的颜色是_，图2白眼雄果蝇的基因型为_。(2)用60Co射线连续处理F1粉眼雌果蝇，获得一只含一个致死基因e(该基因位于X染色体上，含有致死基因的精子只有50%有活性，而卵细胞不受影响)的粉眼雌果蝇。将该果蝇和图2中F1的紫眼雄果蝇杂交：杂交后代中粉眼果蝇所占的比例为_。根据该杂交实验不能判断e基因是位于B所在的X染色体上还是b所在的X染色体上，原因是_。若要判断该基因是位于B所在的X染色体上还是b所在的X染色体上，应将该果蝇和F1的紫眼雄果蝇的杂交

10、后代继续进行自由交配，并统计子代雌果蝇中三种眼色表现型及比例。若子代雌果蝇的表现型及比例为_，则致死基因e位于B所在的X染色体上。解析(1)由题可知，控制果蝇眼色的两对等位基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。亲本白眼雄果蝇不能合成色素，其常染色体上的基因组成为aa。亲本紫眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交，F1均为有色个体，因此亲本紫眼雌果蝇常染色体上的基因组成AA，F1常染色体上的基因组成均为Aa，即都能合成有色物质，由于B基因能淡化色素，因此有色物质为紫色，有色物质为粉色。图2亲本紫眼雌果蝇的基因型为AAXbXb、白眼雄果蝇的基因型为aaXBY。(2)该变异果蝇的基因型为AaX

11、BXb，图2中F1的紫眼雄果蝇的基因型为AaXbY，二者杂交，后代粉眼果蝇所占的比例为3/4A_(1/4XBXb1/4XBY)3/8。已知该致死基因e位于X染色体上，雌性果蝇产生的卵细胞活性相同，致死基因是位于B所在的X染色体上还是位于b所在的X染色体上，该果蝇与F1的紫眼雄果蝇杂交后代的表现型种类及比例都相同，因而无法区分。若要区分，可将该果蝇和F1的紫眼雄果蝇杂交产生的后代继续进行自由交配。若致死基因e位于B所在的X染色体上，则该变异果蝇的基因型为AaXBeXb；该果蝇和F1的紫眼雄果蝇(AaXbY)杂交的后代再自由交配，此时用配子计算最为简便。二者杂交产生的后代中，AAAaaa121，X

12、BeXbXbXbXBeYXbY1111，因而产生的雌配子为1/2A、1/2a、1/4XBe、3/4Xb，产生的雄配子为1/2A、1/2a、XBe(50%活性)XbY124。则自由交配时，子代雌果蝇中：3/4A_，1/4aa；1/2XBeX，1/2XbXb，因此子代雌果蝇中三种眼色表现型及比例为粉色紫色白色332。答案(1)自由组合粉色aaXBY(2)3/8两种情况下，产生的后代表现型种类及比例相同粉眼紫眼白眼332X和Y染色体同源区段、非同源区段基因的传递问题7.(2018安徽马鞍山二模)如图为雄果蝇的X、Y染色体的比较，其中A、C表示同源区段，B、D表示非同源区段。下列有关叙述，错误的是()

13、A.X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果B.若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体C.若在A区段上有一基因“F”，则在C区段同一位点可能找到基因F或fD.雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、C区段解析长期的自然选择导致X与Y两条性染色体的基因存在差异，A正确；若某基因在X染色体B区段上，雌性果蝇(XX)可存在该等位基因，B错误；因为A、C表示同源区段，因此若在A区段上有一基因“F”则在C区段同一位点可能找到相同基因F或等位基因f，C正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互换只能发生在X、Y染色体的同源区段即A、C区段，而不能发生在非同源区段

14、B、D区段，D正确。答案B8.(2019安阳市模拟)果蝇的生物节律由独立遗传的两对基因(基因PER和per、T和t)控制，同时含有PER基因和T基因的果蝇才表现为有生物节律。PER基因控制P蛋白合成，T基因控制T蛋白合成，野生型果蝇(纯合子)同时具有P蛋白和T蛋白。将野生型雌果蝇测交，F1均有节律，F1自由交配，F2中雌性表现为有节律无节律31，雄性表现为有节律无节律35，其中雌雄均有能合成T蛋白和不能合成T蛋白的个体，而雌性是都能合成P蛋白的个体，雄性存在不能合成P蛋白的个体。请回答下列问题：(1)果蝇具有易饲养、繁殖快、_(答出1个即可)等优点，因此果蝇常作为遗传学研究的实验材料。(2)由

15、上述实验可确定T和t基因位于_染色体上，理由是_。但是无法确定PER和per基因是只位于X染色体上还是位于X染色体和Y染色体的同源区段上，请用最简便的实验证明PER和per基因的位置。方法：选择野生型的雄果蝇与_的雌果蝇进行杂交。预测结果及结论：a.若_，则PER和per基因只位于X染色体上。b.若_，则PER和per基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上。解析(1)果蝇具有易饲养、繁殖快、性状易于区分、子代数量多、雌雄容易辨别、染色体数目少等优点，因此果蝇常作为遗传学研究的实验材料。(2)由上述实验可确定T和t基因位于常染色体上，理由是F2雌雄中均有能合成T蛋白和不能合成T蛋白的个体。要确定

16、PER和per基因是只位于X染色体上还是位于X染色体和Y染色体的同源区段上，最简便的实验方法是选择野生型的雄果蝇与隐性纯合无节律的雌果蝇杂交。若PER和per基因只位于X染色体上，则亲本雄果蝇的基因型为TTXPERY，雌果蝇的基因型为ttXperXper，子代雌果蝇的基因型为TtXPERXper，表现为有节律，子代雄果蝇的基因型为TtXperY，表现为无节律；若PER和per基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上，则亲本雄果蝇的基因型为TTXPERYPER，亲本雌果蝇的基因型为ttXperXper，子代雌果蝇的基因型为TtXPERXper，表现为有节律，子代雄果蝇的基因型为TtXperYPER

17、，表现为有节律。答案(1)性状易于区分、子代数量多、雌雄容易辨别、染色体数目少(2)常F2雌雄中均有能合成T蛋白和不能合成T蛋白的个体隐性纯合无节律a.子代雌性都表现为有节律，雄性都表现为无节律b.子代雌雄果蝇都表现为有节律XY染色体不同区段的遗传特点分析 考点二遗传系谱图与伴性遗传的概率计算1.遗传系谱图中遗传方式的判断基本程序：确定是否为伴Y遗传判断显、隐性判断致病基因在常染色体还是性染色体上推断基因型并计算概率。(1)确定是否为伴Y遗传(2)确定是显性遗传还是隐性遗传“无中生有为隐性”“有中生无为显性”(3)在已确定隐性遗传的系谱图中(4)在已确定是显性遗传的系谱图中特别提醒(1)不能排

18、除的遗传病遗传方式：分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，那么说明最可能是伴X染色体遗传，但也有可能是常染色体遗传。同理，显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，那么说明最可能是伴X染色体遗传，但也有可能是常染色体遗传。(2)系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，则一般为显性，反之，则一般为隐性；男女患病概率相差很大，则一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。2.伴性遗传中的致死问题(1)配子致死型某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的后代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶型遗传：(2)个体致死型某两种配子结合会导致个体死亡，有

19、胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如下图X染色体上隐性基因使雄性个体致死：3.用集合论的方法解决两病概率计算问题当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如表：序号类型计算公式已知患甲病的概率m则不患甲病概率为1m患乙病的概率n则不患乙病概率为1n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一种病概率或1()表中各情况可概括如下图：请思考伴性遗传与从性遗传有何区别？提示(1)不同点：基因位置不同。符合伴性遗传的基因位于性染色体上，而符合从性遗传的基因

20、位于常染色体上。有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别个体中的表达不同，这种遗传现象称为从性遗传。从性遗传性状虽可在两性中表现，但在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别个体中的表现型是不同的，这种性状称为从性显性。(2)相同点：从性遗传和伴性遗传均遵循分离定律。从性遗传和伴性遗传均与性别相关联，因此性状表现与性别有关不一定是伴性遗传。结合与系谱图相关的计算，考查综合分析问题、解决问题的能力1.(2018新乡市三模)某遗传病是基因突变导致的单基因遗传病，下图为该遗传病的系谱图，其中4不带有该病的致病基因(相关基因用A、a表示，不考虑X、Y染色体的同源区)。请

21、回答下列问题：(1)据图可判断该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，理由是_。为进一步证明该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，可寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查，统计患者的性别及比例。若发现_，则该观点成立。(2)9的致病基因之一来自代中的_。若只考虑A、a基因，则该系谱图中基因型一定相同的女性有_。(3)7与一个正常男性婚配，并已怀孕，若胎儿是男性，则是否需要对胎儿进行基因检测？_，理由是_。答案(1)3和4的后代8患病，可确定该遗传病为隐性遗传病，但4不带有该病的致病基因，可确定致病基因位于X染色体上患者中男性多于女性(2)23、5(3)需要7可能是该病致病基因的携带者，她与正常男性婚配，所生

22、男性胎儿可能患病借助伴性遗传中的致死问题，考查科学思维能力2.(2019江淮十校联考)女娄菜是一种雌雄异株的草本植株(XY型性别决定)，控制植株绿色(A)和金黄色(a)的基因位于X染色体上。以下是某研究小组完成的几组杂交实验结果：对第1组、第2组没有出现雌株的最合理解释是()A.含a的雄配子不能成活B.含A的雄配子不能成活C.含a的雌配子不能成活D.含A的雌配子不能成活解析根据题干信息可知控制植株绿色和金黄色的基因位于X染色体上，通过对表现型分析可写出第1组亲本的基因型是XAXAXaY，第2组亲本的基因型是XAXaXaY，第3组亲本的基因型是XAXaXAY，而第1组和第2组后代没有出现雌株，可

23、推测是由含有a的雄配子致死导致的。答案A3.(2018河南名校考试)某XY型性别决定的昆虫的棕眼与绿眼是一对相对性状，由A/a基因控制；长翅与残翅是一对相对性状，由B/b基因控制。用一对棕眼长翅的雌、雄个体杂交，分别统计子代中雌雄个体的性状及数量，结果如表所示。请分析作答：棕眼长翅棕眼残翅绿眼长翅绿眼残翅雄性子代148只49只151只50只雌性子代155只52只0只0只(1)该昆虫的棕眼对绿眼为显性，理由是_；A/a基因位于性染色体上，作出此判断的理由是_；A/a与B/b基因遵循基因的自由组合定律，作出此判断的理由是_。(2)表中雌性子代与雄性子代的比例约为12，实验证明是含有某对纯合基因的受

24、精卵不能发育导致的。上述实验中，基因型为_的受精卵不能发育，可用表现型为_的雌性个体和_的雄性个体多次杂交进行检验。解析本题考查伴性遗传与基因自由组合定律，主要考查综合运用能力。(1)棕眼的雌雄个体杂交，子代中出现了绿眼类型，说明棕眼为显性性状，绿眼为隐性性状。子代雄性个体棕眼绿眼11，雌性个体全为棕眼，所以控制棕眼与绿眼的A/a基因位于性染色体上。雄性子代棕眼绿眼11，长翅残翅31，而棕眼长翅棕眼残翅绿眼长翅绿眼残翅3131，故A/a与B/b基因遵循基因的自由组合定律。(2)根据第(1)的分析可知，亲代基因型为BbXAXa，BbXAY，子代雌性基因型为BBXAXA、BbXAXA、bbXAXA

25、的个体不能存活。答案(1)棕眼的雌雄个体杂交，子代中出现了绿眼类型(答案合理即可)眼色性状的遗传与性别有关(答案合理即可)雄性子代有4种表现型，性状分离比为3131(答案合理即可)(2)XAXA(或：BBXAXA、BbXAXA、bbXAXA)棕眼绿眼借助伴性遗传的概率计算，考查科学思维能力4.(2017全国卷，6) 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是()A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C

26、.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体解析根据分析，亲本雌雄果蝇的基因型为BbXRXr和BbXrY，A正确；F1出现长翅雄果蝇(B_)的概率为，B错误；母本BbXRXr产生的配子中，含Xr的配子占，父本BbXrY产生的配子中，含Xr的配子占，因此雌、雄亲本产生的配子中含Xr的配子都占，C正确；白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr，经减数分裂产生的极体和卵细胞的基因型都为bXr，D正确。答案B5.(2019湖南师大附中质检)已知某雌雄异株植物(ZW型)的花瓣颜色受两对等位基因控制，如图1所示为花瓣颜色与基因的关系，如图2所示为这两对等位基因与染色体的关系。

27、请分析回答下列问题：(1)根据图1、2可知，开红花的杂合雄性植株的基因型为_；若对基因型为如图2所示的植株进行测交，子代的基因型有_种，子代出现开黄花植株的概率是_。(2)让基因型为如图2所示的植株与另一杂合开红花雄性植株进行杂交，若子代没有出现开白花植株，则该杂合开红花雄性植株的基因型是_；若子代只出现两种颜色的花，且一种为白花，则子代的表现型及比例为_。(3)若开黄花雌株与基因型为bbZAZa的雄株进行杂交得F1，F1随机交配得F2，在F2产生的配子中，基因型为bZA的配子占_。F2随机交配得F3，在F3中雌株的表现型及比例是_。解析(1)根据题干信息可知，开红花植株的基因型为B_ZA_，

28、其中，杂合雄性植株的基因型为BBZAZa、BbZAZA、BbZAZa；对基因型为如图2所示的植株进行测交，即基因型为BbZAW与bbZaZa的植株杂交，子代基因型共有4种，子代出现开黄花植株(bbZAZa)的概率为1/4。(2)根据第(1)小题可知，杂合开红花雄性植株的基因型为BBZAZa、BbZAZA、BbZAZa，若题述杂交方式中杂交子代没有出现开白花植株，则说明杂合开红花雄性植株不能提供基因a，即杂合开红花雄性植株的基因型为BbZAZA；若子代只出现两种颜色的花，则说明杂合开红花雄性植株的基因型中基因a和b不能同时存在；而子代中有开白花植株，说明杂合开红花雄性植株含有基因a，由此可知，杂

29、合开红花雄性植株的基因型为BBZAZa，通过进一步分析可知，只考虑B、b时，BBBb，子代的基因型为B_，而只考虑A、a时，ZAWZAZa，子代中显性个体隐性个体31，即子代表现型及比例为红花白花31。(3)亲本的基因型为bbZAW和bbZAZa，由于双亲的基因型均含有bb，因此子代的相关基因型也均含有bb，可暂时忽略，只分析基因A、a即可：F1中雄株的基因型及概率是1/2ZAZA、1/2ZAZa，雌株的基因型及概率是1/2ZAW、1/2ZaW；F2的基因型及概率为3/16ZAZA、1/4ZAZa、1/16ZaZa、3/8ZAW、1/8ZaW，因此，F2产生的配子中含ZA基因的概率3/16(1

30、/4)(1/2)(3/8)(1/2)1/2；而F3中雌株的表现型及比例与F2产生的雄配子的基因型及比例有关，根据前面的分析可知，F2产生的雄配子中，ZA出现的概率3/16(1/4)(1/2)/(3/161/41/16)5/8，Za出现的概率15/83/8，则F3中雌株的表现型及比例是黄花白花53。答案(1)BBZAZa、BbZAZA、BbZAZa41/4(2)BbZAZA红花白花31(3)1/2黄花白花53考点三人类遗传病1.人类常见遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)类型遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常

31、染色体显性a.男女患病概率相等b.连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a.男女患病概率相等b.隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性a.患者女性多于男性b.连续遗传c.男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性a.患者男性多于女性b.有交叉遗传现象c.女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病a.常表现出家族聚集现象b.易受环境影响c.在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2.

32、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。(3)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3.人类基因组计划(1)内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体4.实验

33、：调查人群中的遗传病(1)实验原理人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验应注意的问题调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%。调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。(3)发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家

34、系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型1.(中图版必修2 P88“探究活动”拓展)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？提示调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。2.(中图版必修2 P89图3224拓展)能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。巧借人类遗传病的类型、特点及检测和预防，考查社会责任1.(2018经典高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的

35、是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。答案A2.(2018湖北重点中学联考)国家放开二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、

36、红绿色盲症等C.人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。答案C明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病

37、。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家庭性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。借助遗传病概率求解，考查演绎与推理能力3.(2013安徽理综节选)下图是一个常染色体遗传病的家系谱，致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对替换而形成的。(1)2的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。解析由题干信息知该病为“常染色体”

38、遗传病，结合系谱图1、2均正常，1患病可推测致病基因为隐性，则2的基因型为AA、Aa(其父母均为Aa)。又由该遗传平衡状态的群体中a基因频率为q，则A基因频率为1q，故人群中正常男性为Aa的概率：Aa，进而求得2与一正常男性婚配，其第一个孩子患病的概率为：，倘若其第一个孩子为患者，表明夫妇双方基因型均为Aa，则其第二个孩子正常概率为3/4。答案(1)AA或Aa(2)3/4正确把握“正常人群”中杂合子的取值问题针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若“与人群中某正常异性结婚”求解“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa概率，方可求

39、解，即该异性的Aa概率100%。如某人群中某病致病基因频率为，A/a基因位于常染色体上。基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病率求解如下：人群中a基因频率为，则A基因频率为，根据遗传平衡定律，人群中的AA为，Aa为2，则人群中某正常人是Aa的概率，所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为，切不可直接认定人群中正常人为Aa的概率即2。4.(2019广东肇庆实验中学月考)如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。(设甲病与A、a这对等位基因有关，乙病与B、b这对等位基因有关，且甲、乙其中之一是伴性遗传病。(1)控制甲病的基因位于_染色体上，是_性基因；控制乙病的遗传方式是

40、_。(2)写出下列个体可能的基因型：7：_；8：_；10：_。(3)8与10结婚，生育子女中只患一种病的概率是_，同时患两种病的概率是_。解析(1)双亲3、4正常，子代8为患甲病女孩，故甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传；5、6正常，而10患乙病，又知“甲、乙其中之一是伴性遗传病”，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)由于8患甲病，2患乙病，所以3、4基因型分别是AaXBY和AaXBXb，则7基因型是AAXBY或AaXBY，8基因型是aaXBXB或aaXBXb，由于9患甲病，则对于甲病，5、6基因型均是Aa，所以10基因型是AAXbY或AaXbY。(3)就甲病来说，8基因型为aa，10基因型是1

41、/3AA或2/3Aa，8与10后代患甲病概率为2/31/21/3。对于乙病来说，8基因型为是1/2XBXB或1/2XBXb，10基因型是XbY，8与10后代患乙病概率为1/4。8与10结婚，生育子女中两病皆患概率为1/31/41/12，只患一种病的概率是1/31/421/31/45/12。答案(1)常隐伴X染色体隐性遗传(2)AAXBY或AaXBYaaXBXb或aaXBXBAaXbY或AAXbY(3)5/121/12澄清易错易混强化科学思维易错易混易错点1男孩患病概率患病男孩概率点拨(1)由常染色体上的基因控制的遗传病患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概

42、率。“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率性别比例，即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。易错点2携带遗传病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体不一定不患病点拨携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；但若是显性遗传病，则带有显性基因的个体一定是患者。不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21三体综合征，其可以不携带致病基因，但仍然是患者。规范答题(2018全国卷，32)果蝇体细胞有4对染色体，其中2、3、4号为常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上，控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交，杂交子代的表现型及其比例如下：眼性别灰体长翅灰体残翅黑檀体长翅黑檀体残翅1/2有眼1/2雌93311/2雄93311/2无眼1/2雌93311/2雄9331回答下列问题：(1)根据杂交结果，_(填“能”或“不能”)判断控制果蝇有眼/无眼性状的