第3节人类遗传病.ppt

《第3节人类遗传病.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第3节人类遗传病.ppt（41页珍藏版）》请在得力文库 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、易位易位染色体变异染色体变异结构的改变结构的改变数目的改变数目的改变缺失缺失 重复重复 倒位倒位染色体组染色体组二倍体和多倍体二倍体和多倍体单倍体单倍体问题探讨1、肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。、肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2、有人提出、有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说法依据。这种说法依据的可能是的可能是基因控制生物体的性状基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定

2、道理的。然而从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类疾病。多基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病1 1、单基因遗传病：、单基因遗传病：(1)(1)定义定义: :受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。(2)(2

3、)分类分类显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病伴伴Y Y遗传：外耳道多毛。遗传：外耳道多毛。常染色体上：常染色体上：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全X X染色体上：染色体上：抗维生素抗维生素D D佝偻病等。佝偻病等。常染色体上：常染色体上：镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症；先天性聋哑、苯丙酮尿症；X X染色体上：染色体上：血友病、人类红绿色盲症、进血友病、人类红绿色盲症、进行性肌营养不良等。行性肌营养不良等。特点特点2 2、多基因遗传病：、多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

4、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂或腭裂（俗称兔唇）等。无脑儿、唇裂或腭裂（俗称兔唇）等。 在多基因病中，致病的若干对基因具有在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应微小的累加效应，这种微效基因越多，性状，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大。表现的强度就越大。家族聚集家族聚集发病较率高发病较率高易受环境影响易受环境影响3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：常染色体异常常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。：指由常染色体变异而引起的遗传病。 性染色体异常性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。

5、：指由性染色体变异而引起的遗传病。 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。（简称染色体病）。特别提醒：特别提醒： 先天性、终身性疾病、家族性疾病、不先天性、终身性疾病、家族性疾病、不一定都是遗传病。一定都是遗传病。资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%7080%是由于遗传因素所致；是由于遗传因素所致；2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致；为各种遗传病所致；3 3、自然流产儿中大约、自然流产

6、儿中大约50%50%是染色体异常引起的；是染色体异常引起的；4 4、 2121三体综合征总数三体综合征总数100100万，以每年万，以每年2 2万递增。万递增。危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质；）危害人类健康，降低人口素质；（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害。）某些精神病患者给社会治安带来危害。二、二、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查表调查表明，在环境污染严重的环

7、境中生活的人群，遗传病发病率明明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。显升高。让每一个家庭生育出健康的孩子。让每一个家庭生育出健康的孩子。禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询( (主要手段主要手段) )提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断提倡和实行优生提倡和实行优生措施措施 除重视对人类除重视对人类生存环境生存环境和和医疗卫生医疗卫生条件的改善外条件的改善外, ,最有最有效的方法：效的方法： 达尔文和表妹爱玛生育达尔文和表妹爱玛生育6 6个子女，个子女，3 3个夭折，个夭折，3 3个终生不育。个终生不育。科学家的悲剧科学家的悲剧祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑

8、的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚：禁止近亲结婚：back进行遗传咨询进行遗传咨询( (主要手段主要手段) )：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传并作出诊断否患有某种遗传并作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率推算出后代的

9、再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等行产前诊断等back过晚生育过晚生育：由于体内积累的致突变因素增多，生患病小：由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大孩的风险相应增大资料表明资料表明4040岁以上女子生育的子岁以上女子生育的子女中，患女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高岁女子所生子女高出出1010倍。倍。过早生育：过早生育：对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一般女子自生发育原因是一般女子自生发育要到要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完

10、成。提倡适龄生育：提倡适龄生育： 随着环境污染的严重，现代人的生育机会正在减少。随着环境污染的严重，现代人的生育机会正在减少。在恰当的年龄段生育满意的后代，应当成为当代年轻人在恰当的年龄段生育满意的后代，应当成为当代年轻人理智的选择。理智的选择。“机不可失，时不再来机不可失，时不再来”，希望你们抓住，希望你们抓住2424岁岁2929岁的黄金季节岁的黄金季节，抓紧生育，最晚也不要晚于，抓紧生育，最晚也不要晚于3535岁。岁。back产前诊断：产前诊断：（1 1）羊水检查；）羊水检查；（2 2）B B超检查；超检查；（3 3）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查；（4 4）基因诊断。）基因诊断。 优点

11、：及早发现有严重遗传病和严重畸形优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。的胎儿，是优生的重要措施之一。手段：手段： 胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因诊断基因诊断基因诊断：基因诊断： 也称也称DNADNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术, ,在在DNADNA或或RNARNA水平，通过检测致病基因（内源或外源）的存水平，通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达

12、异常，对人体状态和疾病作出诊在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。断的方法。基因诊断的特点：基因诊断的特点：1、属于、属于“病因诊断病因诊断”，针对性和特异性强；，针对性和特异性强；2、精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断；、精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断；3、检测标本适应性广；、检测标本适应性广；4、可以在人体发病之前诊断。、可以在人体发病之前诊断。back 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病

13、目的的生物医学新技术。从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 基因治疗：基因治疗：四、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划划之后的第三大科学计划。人类基因组计划的由来与进展人类基因组计划的由来与进展 人类基因组计划最初是由美国生物学家，诺贝尔奖获人类基因组计划最初是由美国生物学家，诺贝尔奖获得者得者杜尔贝科杜尔贝科（R.DulbeccoR.Dulbecco）于）于19861986年在美国年在美国科学科学杂志杂志上发表的一篇文章中提出的，上发表的一篇文章中提出的，主要目标是测出人类基因组主

14、要目标是测出人类基因组DNADNA长达长达3 310109 9碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。经过约经过约3 3年的讨论，美国政府于年的讨论，美国政府于19901990年年1010月正式启动了这项月正式启动了这项将耗资将耗资3030亿美元、为时亿美元、为时1515年的计划，预期在年的计划，预期在20052005年完成人年完成人类基因组全部序列的测定。类基因组全部序列的测定。 2001年年2月人类基因组工作草图公开发月人类基因组工作草图公开发表。截至表。截至2

15、003年，人类基因组的测序任务已年，人类基因组的测序任务已圆满完成。圆满完成。测序表明：测序表明： 人类基因组由大约人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约为已发现的基因约为3.0万万3.5万个。万个。HGP对人类的重要意义：对人类的重要意义： 人类可以清晰的认识到人类基因人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。意义。我国人类基因组的研究我国人类基因组的研究 19991999年年7 7月月，在中国科学家的积极申请之下，中国科学，在中国科学家的积

16、极申请之下，中国科学院遗传研究所人类基因组中心在国际人类基因组组织注册成院遗传研究所人类基因组中心在国际人类基因组组织注册成功，功，负责测定全部序列的负责测定全部序列的1%1%。中国成为该计划的第六个参与。中国成为该计划的第六个参与国，也是国，也是惟一的发展中国家惟一的发展中国家。并。并仅用半年多的时间，于仅用半年多的时间，于20002000年年4 4月提前完成了人类第月提前完成了人类第3 3号染色体短臂上号染色体短臂上3 0003 000万个碱基对的万个碱基对的工作草图，从而在这一科学丰碑上自豪地刻下中国人的名字。工作草图，从而在这一科学丰碑上自豪地刻下中国人的名字。我国通过参与这一计划，改

17、变了国际人类基因组研究的格局，我国通过参与这一计划，改变了国际人类基因组研究的格局，能够分享这一计划历时能够分享这一计划历时1010年积累的全部成果、数据和技术，年积累的全部成果、数据和技术，建立起了自己的大规模测序的全套技术及科技队伍，为我国建立起了自己的大规模测序的全套技术及科技队伍，为我国今后的生物资源基因组研究及参与国际生物产业竞争奠定了今后的生物资源基因组研究及参与国际生物产业竞争奠定了基础。基础。HGP及其影响 人类遗传病的类型人类遗传病的类型定定 义义实实 例例1、（、（1）；（；（2）；（；（3）。练习练习单基因遗传病单基因遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病由显性致

18、病基因引由显性致病基因引起的遗传病起的遗传病多指、并指等多指、并指等由隐性致病基因引由隐性致病基因引起的遗传病起的遗传病白化病、苯丙白化病、苯丙酮尿症等酮尿症等多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病受两对以上的等位受两对以上的等位基因控制的遗传病基因控制的遗传病原发性高血压原发性高血压等等由染色体异常引起由染色体异常引起的遗传病的遗传病21三体综合征三体综合征等等拓展题拓展题该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。白化病。根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白

19、化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含）丈夫不含有白化病基因；（有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。断，提供遗传咨询。自我检测的答案和提示自我检测的答案和提示一、概念检测一、概念检测判断题：判断题：1、。2、。3、。4、。5、。6、。选择题：选择题：B。识图作答题：识图作答题：1、雌；含有两条

20、、雌；含有两条染色体。染色体。2、4；2。画概念图画概念图二、知识迁移二、知识迁移三、技能应用三、技能应用说明说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。说明经成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。说明经X射线射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。照射后的链孢霉不能合成该种维生素。四、思维拓展四、思维拓展1、酶、酶或酶或酶 ；2、酶、酶 ；3、提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些、提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的缺陷基因引

21、起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。的代谢途径，从而控制生物体的性状。多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全back抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病back男性多毛耳男性多毛耳 (Y)back正常红细胞（左）和镰刀型红细胞（右）正常红细胞（左）和镰刀型红细胞（右）苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：智力低下（面部表情呆滞），智力低下（面部表情呆滞），60%60%患儿有患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有

22、色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P, P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法一的方法。损害神经系统损害神经系统酶酶back 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多

23、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于于4545岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。backbackback先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（44+XXY44+XXY）XYYXYY综合征综合征（44+XYY44+XYY） 患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。殖能力，智力一般较低等。 该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。攻击行为等。症状：症

24、状： 是女性中最常见的一种性染是女性中最常见的一种性染色体病色体病, ,患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体染色体，身体较矮小身体较矮小(120-140cm)(120-140cm)，肘常外，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观表现为女性，但是性腺发育不良，表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力，多乳房不发育，没有生育能力，多伴有先天性心脏病伴有先天性心脏病 。性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）backback先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表。如果主要表现为形态结构异常

25、，则称为先天畸形。应该指出，许多遗传现为形态结构异常，则称为先天畸形。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病。许多遗传病（。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时使用病时使用。但在弄清病因后，应该代之以。但在弄清病因后，应该代之以“遗传性遗传性”。由于。由于习惯，至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等习惯，至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。名称。遗传病是由遗传病是由遗传物质发生异常遗传物质发生异常改变而引起的疾病改变而引起的疾病。