医学遗传学甲真题.doc

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1、遗传甲真题遗传甲真题名大题：1.外周核型为 47，XXX，出生时却出现蹼颈，长大后矮，问原因，以及咽拭子及皮肤核型分析是否有用2.列举至少 7 个国外与遗传医学或分子医学的著名期刊，以及 7 个国际性的遗传学家及他们的突出贡献3.线粒体 DNA 突变率远大于核 DNA 的原因4.对一个 A 型血友病家族的分析5.45，XY，rob(?,?)与 46，XX 的后代的可能的核型 词解释：药物基因组学；假基因；新生儿溶血症；LOH；(SNV?);( ? )选择：4 个异质性的配对，等位不平衡的定义，以及其他名解 gene therapy heritability 无创性产前诊断 大题最后父亲的核型是

2、 45，XY（14q21q) 这个书上唐氏综合症易位性的图讲的蛮清楚的选择：基因诊断的讲了很多 PCR 的技术 还有考到了张咸宁给的网站的作用（简直坑还有基因异质性 基因座异质性 等位基因异质性这些的选择 肿瘤抑制基因的特点 周测题出现了三四题吧 选择太广 真想答好的话课件和书仔仔细细看吧大题第一题详细：4 岁时外周血染色体检测 47，XXX这种核型正常状态下表型无异常，有生育能力（题干给出的信息）出生时出现蹼颈，10 岁时矮于正常儿童分析原因咽拭子及皮肤核型分析是否对诊断有帮助13 级遗传甲真题级遗传甲真题http:/www.cc98.org/dispbbs.asp?boardID=241&

3、ID=4281247 遗传学考试回忆楼遗传学考试回忆楼前几年貌似都有，今年也来一发前几年貌似都有，今年也来一发吧吧发表于 2013/11/12 14:26:35 本资料来自 CC98先来几个名词解释：单体型，遗传印记，纯质，母系遗传，外显子组，药物遗传，臂内倒位，大题：遗传图谱，叙述三种染色体检测方法，肿瘤遗传学的特征， 大题：sickle cell anemia 是一种严重的贫血，为毛在非洲还是经久不绝。大题：抗体 VDJ 的重排能产生多少种不同的抗体，（计算题）大题：比较取羊水跟 CVs 各自的优缺点大题：在 ABC 通路中，B-C 通路被阻滞之后，检测并没有发现产物 B 的增多，可能是由

4、于什么原因？选择题只记得没几道 考了基因治疗 代谢病 人类有几个基因 cDNA 什么的http:/www.cc98.org/dispbbs.asp?boardID=241&ID=4103193 临床遗传学临床遗传学 0909 回忆考题回忆考题发表于 2013/1/18 16:25:20 本资料来自 CC988 大名解 8 大问答。mom 中位数倍数，遗传性眼病，遗传代谢病，出生缺陷，外显子组。问答：长 qt 间期综合症，涉及到先天性耳聋的。肿瘤易感综合症，举例。新生儿遗传病筛查的条件。遗传性皮肤病举例，现在最先进的基因研究方法。产前筛查的血清学标志物。11 级遗传甲真题级遗传甲真题http:/

5、www.cc98.org/dispbbs.asp?boardID=241&ID=40513101111 级要不要来个遗传学考试回忆楼啊级要不要来个遗传学考试回忆楼啊发表于2012/11/15 11:04:42 本资料来自 CC98既然如此，再回忆几个简答题。（410 题选四题）第一题：解释为什么错义突变、增强子之类的突变造成的病状比移码突变之类的小第二题：一个有视网膜成纤维瘤病史的家庭中，为什么大部分都在 60（或者其他年龄，具体不记得了）岁以后才发病，而且有的表现为乳房癌，有的表现为直肠癌。请解释。第三题：列出 5 本遗传学杂志，5 个遗传学家以及他们的贡献第四题：一个患 RB 的男性与一个

6、正常女性结婚，生出来的孩子患病率为？ RB 表现率为百分之九十。第五题：一个患甲型血友病的男性与正常女性结婚，生出一个没患血友病的 tuner 综合征患者。亲本中谁减数分裂出错？第六题：不记得了。第九题：两个遗传图谱，问是显性遗传还是隐性遗传12 级遗传甲真题级遗传甲真题http:/www.cc98.org/dispbbs.asp?boardID=241&ID=4049364 遗传学怎么这么坑爹啊遗传学怎么这么坑爹啊 头都大了头都大了 标题够长了吗标题够长了吗发表于 2012/11/12 18:57:03 本资料来自 CC98好奇怪的系谱分析A pedigree for an autosoma

7、l dominant disease, each family member has been typed for a four-allele microsatellite marker, as shown in the aoutradiogram below the pedigree. Determine linkage phase for the disease and marker locus in the affected male in generation . Based on the meioses that produced the offspring in generatio

8、n , what is the recombination frequency for the marker and disease locus?11 级遗传甲真题级遗传甲真题http:/www.cc98.org/dispbbs.asp?boardID=241&ID=3806398 遗传学题目回忆啊！遗传学题目回忆啊！发表于 2011/11/10 11:32:47本资料来自 CC981、名解HomoplasmyMolecular diseaseLOHGene therapyMHCPharmacogenomichaplotypehuman genomepromotorexome（现在还是不知道这

9、是什么.难道是 exon 打错了？）(还有两个想不起来了.有一个好像是 exome 之类的.不认识)2、简答大家群策群力吧.LZ 要想想！（1）、配对（类似名解那种，词汇和事例配对）例子太长了 写下词语（错了麻烦大家指出，不全的补一下吧）无顺序XRautosome imcomplete dominantvarious expressionlocus heterogeneitynew mutation.好吧.LZ 做到这的时候已经凌乱了.想起来再补（2）describe a multifactorial disease that the number of affected female is

10、twice more tha male.(大概意思吧)and which risk is higher for their child (affected father with normal mum or normal father with affected mum),and which risk is higher (son or daughter) （3）没看懂.和 pku 有关的1、名解补充：promotor；exome简答题：1、locus heterogeneity、new mutation（还有没想起来）2、考点：the feature of multifatorial dis

11、ease。所以，复习的时候光背是不够的，还得理解。3、大意：why the prevalence rate of inborn errors of metabolism is different in different ethnic groups?4、only one G6PD allele on X chromosome is funtional despite in a heterozygote. explain how cancer development in the cell.(推测与 X inactivation 和 two hit theory 有关，我是这么理解这题，不当之处

12、，欢迎喷)5、给了一些染色体核型，问你表型正常与否以及原因。有 45XO、21 三体、5 号染色体片段缺失（del）、染色体倒位（inversion），最后一个没看太懂，貌似是近端着丝粒的短臂融合成一个新的染色体，一共 47 条染色体10 级遗传甲真题级遗传甲真题http:/www.cc98.org/dispbbs.asp?boardID=241&ID=3463783 汇总遗传学题目不？汇总遗传学题目不？发表于2010/11/10 10:13:14 本资料来自 CC982、名解PharmacogenomicsOMIMEndomitosisGene therapyHeritabilityGene

13、 poolGenomic imprintingCoding strandSNPInborn error of metabolis3、简答Calculate heterozygous carrier frequency&founder effect&consanguityMosaic&ChimeraDistinguish mitochondrial inheritance Explain the variability of immunoglobins despite the fact that limited kinds of genes encoding Ig proteins are found Compare the activation ways of proto-oncogenes and TSGs