神经系统遗传代谢病筛查流程.doc

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1、神经系统遗传代谢病筛查流程神经系统遗传代谢病筛查流程【概述】遗传代谢病(inheritedmetabolic disorders, IMD)，也称先天性代谢异常( inborn errors of metabolism,IEM),包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,进而导致相应的临床症状。遗传代谢病大多表现为多系统损害,以神经系统受累为主。可于胎儿到成人各个时期起病,大多数患者于儿童时期起病。筛查可遵循以下流程：【适应证】1、神经系统损害：(1)精神运动发育落后或倒退；(2)惊厥：如肌阵挛发作、痉挛发作等；(

2、3)意识障碍：嗜睡、昏迷等；(4)复发性脑病症状：如反复发生的脑炎样症状，复发性共济失调等；(5)锥体外系症状：如肌张力异常、震颤等；(6)神经影像学异常：如对称性基底节(尤苍白球)、内囊、脑干损害，进行性脑萎缩等；(7)脊髓或周围神经症状；(8)其它症状：眼球震颤、脑干症状等。2、代谢紊乱：以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨、高乳酸最为常见；3、器官肿大、功能障碍 ：主要表现为肝功能异常和/或肝脏肿大、心肌酶异常；4、皮肤、粘膜、毛发改变：皮肤白/黑、色素沉着，顽固性湿疹，毛发黄、毛发卷曲、易断裂，无毛发，粘膜糜烂等5、特殊气味：鼠尿味或霉臭味(苯丙酮尿症)、枫糖浆味(枫糖尿症)、汗脚气味(异戊

3、酸血症)、酸败黄油味(型酪氨酸血症)、猫尿味(多种羧化酶缺乏症)等；6、容貌及五官畸形：容貌丑陋，骨骼畸形，视、听力障碍，白内障、晶体脱垂等；7、家族史中存在下列情况，也应高度怀疑 IMD：(1)父母近亲婚配；(2)同胞有不明原因的脑病、败血症、婴儿猝死综合征等病史；(3)有家族性疾病，如进行性神经病变或不明原因的营养障碍等；(4)母亲有多次自然流产史；(5)母亲孕期剧吐、肝功能异常【筛查常规】应基于临床诊断-生化诊断-酶学诊断-基因诊断的原则，对于临床可疑患者，应及时进行有关检测，争取早期诊断、早期治疗。1. 一般检查：(1)尿常规：(2)血常规：(3)电解质：(4)肝肾功：(5)心肌酶谱：

4、2. 一般代谢检查：(1)血糖(2)血氨、乳酸(3)血气分析(4)血丙酮酸、-羟丁酸(我院暂未开展)3. 特殊生化分析(1)血氨基酸分析(串联质谱分析)：筛查、诊断氨基酸代谢病(我院分子中心可行)；(2)血脂酰肉碱谱分析(串联质谱分析)：筛查、诊断肉碱缺乏症及部分脂肪酸代谢病(我院分子中心可行)；(3)尿有机酸(气相色谱-质谱联用分析)：筛查、诊断有机酸尿症(我院暂未开展，可送外院)；(4)血清总同型半胱氨酸测定：筛查、诊断同型半胱氨酸血症(我院暂未开展，可送外院)；4. 酶学分析(1)线粒体呼吸链酶复合物 1-5 活性分析(我院暂未开展，可送外院)；(2)溶酶体相关酶活性分析(我院暂未开展，

5、可送外院)；(3)生物素酶活性分析(我院暂未开展，可送外院)；5. 基因分析：(1)线粒体基因点突变分析(我院分子中心可查包括MElAS、Leigh、Merrf 等疾病的 5 个热点突变位点)；(2)甲基丙二酸尿症基因检测及分型(我院暂未开展，可送外院)；(3)枫糖尿症基因突变分析(我院暂未开展，可送外院)6. 尸检：对于原因不明猝死、高度怀疑代谢病的患者，应进行膀胱穿刺，抽取尿液进行生化分析，争取化学解剖、组织分析，死亡后诊断。【注意事项】在留取及送检标本、分析结果时，应注意以下几点：(1)标本的采集最好应在任何治疗开始之前；(2)标本的采集最好是在疾病的急性发作期；(3)正确留取标本以及恰当保存是获得正确诊断的前提，如血氨和血乳酸采血最好不用止血带，采血后，立即将标本置于冰块中并马上送检，如血/尿筛查前应严格空腹；(4)应综合分析检测结果。