儿童Bartter综合征诊断指南与操作规范.doc

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儿童儿童 Bartter 综合征综合征诊断指南与操作规范诊断指南与操作规范Bartter 综合征是一种较罕见的疾病，是一种以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病，多表现为常染色体隐性遗传。儿童 Bartter 综合征常表现为持续性低钾低氯性碱中毒及生长发育迟滞，对儿童的生活质量甚至生命造成了严重威胁。【诊断】目前儿童 Bartter 综合征尚无明确的诊断标准，综合分析临床表现及实验室检查结果，诊断应主要包括以下几个方面：(1)其他原因不能解释的持续性低钾低氯性碱中毒及生长发育迟滞；(2)有多饮多尿、脱水、呕吐、腹泻等非特异表现，Bartter 综合征可表现为尿钙增高；(3)基因检测：发现致病基因而确诊。基因检测是目前确诊 Bartter 综合征最可靠的方法，但花费较大而具有一定的局限性。目前国内诊断 Bartter 综合征主要是根据临床表现。【治疗】目前 Bartter 综合征主要是对症综合治疗，对儿童尤其是婴儿及新生儿而言，最重要的是补钾、补钠、补镁及补液等以维持正常生长发育。(1)氯化钾(2)吲哚美辛 2-3mg/kg.d 是首选药物。但对于早产儿而言，吲哚美辛引起消化道穿孔、坏死性小肠结肠炎的可能性会增大，因此应慎用。(3)氯化钠，一般年长儿可以通过摄入高盐饮食得到补充。(4)噻嗪类利尿剂，当患儿存在高尿钙、肾脏钙化等情况时不主张使用。(5)卡托普利